{"id":49157,"date":"2020-12-11T17:43:32","date_gmt":"2020-12-11T17:43:32","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49157"},"modified":"2022-04-12T15:34:18","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:18","slug":"test-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/","title":{"rendered":"TEST GEN\u00c9TICO AMPLIADO DE PORTADORES EN LA POBLACI\u00d3N SANA"},"content":{"rendered":"

El principal temor al que nos enfrentamos cuando decidimos que lleg\u00f3 el momento de ser padres, es tener un hijo con alguna enfermedad gen\u00e9tica que afecte su calidad de vida. Este es un temor universal que comparten todas las personas que desean ser padres.<\/span><\/p>\n

Existen enfermedades graves que comprometen la vida de las personas y tienen una base gen\u00e9tica conocida. Muchos de estos trastornos son hereditarios y transmitidos a su descendencia por parejas sanas, que son portadores de un gen recesivo (un gen afectado), que pueden derivar en una <\/span><\/i>enfermedad recesiva<\/i><\/b>, y lo desconocen. Es importante conocer que en el 80% de los casos de enfermedades gen\u00e9ticas no existen antecedentes familiares.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\u00bfQU\u00c9 ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA? \u00bfY UNA LIGADA AL CROMOSOMA X?\u00a0<\/b><\/h2>\n

De todos nuestros genes tenemos dos copias: una que heredamos de nuestro padre y una que heredamos de nuestra madre.<\/span> Las enfermedades recesivas se presentan cuando las dos copias de un gen est\u00e1n alteradas y <\/span>no funcionan correctamente<\/span>, produciendo la enfermedad. <\/span>Las enfermedades gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutaci\u00f3n en un gen que se localiza en dicho cromosoma. Cabe destacar que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.\u00a0<\/span><\/p>\n

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\u00bfQU\u00c9 SIGNIFICA SER PORTADOR?<\/b><\/h2>\n

Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada a una enfermedad a su descendencia. En la mayor\u00eda de ocasiones, los portadores son sanos, sin ning\u00fan s\u00edntoma asociado, motivo por el que suelen desconocer su estatus gen\u00e9tico. En las enfermedades recesivas, tanto los hombres como las mujeres, pueden ser <\/span>portadores<\/span> sanos. Cuando en una pareja ambos miembros son portadores de la misma enfermedad recesiva, su descendencia tiene una probabilidad de 25% de que sea sano, 50% que sea portador sin s\u00edntomas y de 25% que sea enfermo. De forma distinta, en las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres, al tener dos cromosomas X, ser\u00e1n portadoras sanas si heredan una mutaci\u00f3n en este cromosoma. En cambio, los varones, al solo disponer de un cromosoma X, padecer\u00e1n este tipo de enfermedades si heredan la mutaci\u00f3n de sus madres portadoras. As\u00ed pues, en las enfermedades ligadas al X se considera que las mujeres son las transmisoras, mientras que los hombres son los enfermos.<\/span><\/p>\n

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\u00bfQUE ES UN TEST DE PORTADORES?<\/b><\/h2>\n

Es una prueba gen\u00e9tica que puede realizarse una persona o pareja que est\u00e1 pensando en tener hijos, permiti\u00e9ndoles determinar el riesgo de tener descendencia con una enfermedad gen\u00e9tica. Esta prueba dar\u00e1 a los futuros padres informaci\u00f3n sobre si son portadores de alguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica recesiva o ligada al cromosoma X. El test gen\u00e9tico de portadores les permitir\u00e1 anticiparse y prevenir que sus hijos nazcan con alguna enfermedad hereditaria, y se ha convertido en una herramienta \u00fatil para las personas que est\u00e1n planeando formar una familia y desean minimizar la posibilidad que sus hijos puedan heredar alguna enfermedad gen\u00e9tica grave. <\/span>En IVI, el test de portadores se conoce como Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica (TCG).<\/b>\u00a0<\/span><\/a><\/p>\n

\u00a0\u00bfA QUI\u00c9N VA DIRIGIDO EL TEST DE PORTADORES?<\/b><\/h2>\n

Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones gen\u00e9ticas recesivas, y seg\u00fan la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad hereditaria. Por este motivo, el Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica est\u00e1 recomendado a:<\/span><\/p>\n