{"id":49157,"date":"2020-12-11T17:43:32","date_gmt":"2020-12-11T17:43:32","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49157"},"modified":"2022-04-12T15:34:18","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:18","slug":"test-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/","title":{"rendered":"TEST GEN\u00c9TICO AMPLIADO DE PORTADORES EN LA POBLACI\u00d3N SANA"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400\">El principal temor al que nos enfrentamos cuando decidimos que lleg\u00f3 el momento de ser padres, es tener un hijo con alguna enfermedad gen\u00e9tica que afecte su calidad de vida. Este es un temor universal que comparten todas las personas que desean ser padres.<\/span><\/p>\n<p><i><span style=\"font-weight: 400\">Existen enfermedades graves que comprometen la vida de las personas y tienen una base gen\u00e9tica conocida. Muchos de estos trastornos son hereditarios y transmitidos a su descendencia por parejas sanas, que son portadores de un gen recesivo (un gen afectado), que pueden derivar en una <\/span><\/i><b><i>enfermedad recesiva<\/i><\/b><i><span style=\"font-weight: 400\">, y lo desconocen. Es importante conocer que en el 80% de los casos de enfermedades gen\u00e9ticas no existen antecedentes familiares.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Tabla de contenidos<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFQUE_ES_UNA_ENFERMEDAD_RECESIVA_%C2%BFY_UNA_LIGADA_AL_CROMOSOMA_X\" title=\"\u00bfQU\u00c9 ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA? \u00bfY UNA LIGADA AL CROMOSOMA X?\u00a0\">\u00bfQU\u00c9 ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA? \u00bfY UNA LIGADA AL CROMOSOMA X?\u00a0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFQUE_SIGNIFICA_SER_PORTADOR\" title=\"\u00bfQU\u00c9 SIGNIFICA SER PORTADOR?\">\u00bfQU\u00c9 SIGNIFICA SER PORTADOR?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFQUE_ES_UN_TEST_DE_PORTADORES\" title=\"\u00bfQUE ES UN TEST DE PORTADORES?\">\u00bfQUE ES UN TEST DE PORTADORES?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#_%C2%BFA_QUIEN_VA_DIRIGIDO_EL_TEST_DE_PORTADORES\" title=\"\u00a0\u00bfA QUI\u00c9N VA DIRIGIDO EL TEST DE PORTADORES?\">\u00a0\u00bfA QUI\u00c9N VA DIRIGIDO EL TEST DE PORTADORES?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFQUE_OBJETIVO_TIENE_INDICAR_ESTA_PRUEBA_GENETICA_A_UNA_PERSONA_SANA\" title=\"\u00bfQU\u00c9 OBJETIVO TIENE INDICAR ESTA PRUEBA GEN\u00c9TICA A UNA PERSONA SANA?\">\u00bfQU\u00c9 OBJETIVO TIENE INDICAR ESTA PRUEBA GEN\u00c9TICA A UNA PERSONA SANA?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFQUE_ENFERMEDADES_GENETICAS_SON_ESTUDIADAS_EN_ESTE_TEST\" title=\"\u00bfQU\u00c9 ENFERMEDADES GEN\u00c9TICAS SON ESTUDIADAS EN ESTE TEST?\">\u00bfQU\u00c9 ENFERMEDADES GEN\u00c9TICAS SON ESTUDIADAS EN ESTE TEST?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFCOMO_SE_INTERPRETA_EL_RESULTADO_DEL_TEST_DE_COMPATIBILIDAD_GENETICA\" title=\"\u00bfC\u00d3MO SE INTERPRETA EL RESULTADO DEL TEST DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA?\">\u00bfC\u00d3MO SE INTERPRETA EL RESULTADO DEL TEST DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/test-genetica\/#%C2%BFCUALES_SON_MIS_OPCIONES_SI_LA_PRUEBA_DE_COMPATIBILIDAD_GENETICA_INDICA_QUE_TENGO_UNA_MUTACION_EN_MIS_GENES\" title=\"\u00bfCUALES SON MIS OPCIONES SI LA PRUEBA DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA INDICA QUE TENGO UNA MUTACI\u00d3N EN MIS GENES?\">\u00bfCUALES SON MIS OPCIONES SI LA PRUEBA DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA INDICA QUE TENGO UNA MUTACI\u00d3N EN MIS GENES?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQUE_ES_UNA_ENFERMEDAD_RECESIVA_%C2%BFY_UNA_LIGADA_AL_CROMOSOMA_X\"><\/span><b>\u00bfQU\u00c9 ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA? \u00bfY UNA LIGADA AL CROMOSOMA X?\u00a0<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">De todos nuestros genes tenemos dos copias: una que heredamos de nuestro padre y una que heredamos de nuestra madre.<\/span><span style=\"font-weight: 400\"> Las enfermedades recesivas se presentan cuando las dos copias de un gen est\u00e1n alteradas y <\/span><span style=\"font-weight: 400\">no funcionan correctamente<\/span><span style=\"font-weight: 400\">, produciendo la enfermedad. <\/span><span style=\"font-weight: 400\">Las enfermedades gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutaci\u00f3n en un gen que se localiza en dicho cromosoma. Cabe destacar que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.\u00a0<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQUE_SIGNIFICA_SER_PORTADOR\"><\/span><b>\u00bfQU\u00c9 SIGNIFICA SER PORTADOR?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada a una enfermedad a su descendencia. En la mayor\u00eda de ocasiones, los portadores son sanos, sin ning\u00fan s\u00edntoma asociado, motivo por el que suelen desconocer su estatus gen\u00e9tico. En las enfermedades recesivas, tanto los hombres como las mujeres, pueden ser <\/span><span style=\"font-weight: 400\">portadores<\/span><span style=\"font-weight: 400\"> sanos. Cuando en una pareja ambos miembros son portadores de la misma enfermedad recesiva, su descendencia tiene una probabilidad de 25% de que sea sano, 50% que sea portador sin s\u00edntomas y de 25% que sea enfermo. De forma distinta, en las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres, al tener dos cromosomas X, ser\u00e1n portadoras sanas si heredan una mutaci\u00f3n en este cromosoma. En cambio, los varones, al solo disponer de un cromosoma X, padecer\u00e1n este tipo de enfermedades si heredan la mutaci\u00f3n de sus madres portadoras. As\u00ed pues, en las enfermedades ligadas al X se considera que las mujeres son las transmisoras, mientras que los hombres son los enfermos.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQUE_ES_UN_TEST_DE_PORTADORES\"><\/span><b>\u00bfQUE ES UN TEST DE PORTADORES?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Es una prueba gen\u00e9tica que puede realizarse una persona o pareja que est\u00e1 pensando en tener hijos, permiti\u00e9ndoles determinar el riesgo de tener descendencia con una enfermedad gen\u00e9tica. Esta prueba dar\u00e1 a los futuros padres informaci\u00f3n sobre si son portadores de alguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica recesiva o ligada al cromosoma X. El test gen\u00e9tico de portadores les permitir\u00e1 anticiparse y prevenir que sus hijos nazcan con alguna enfermedad hereditaria, y se ha convertido en una herramienta \u00fatil para las personas que est\u00e1n planeando formar una familia y desean minimizar la posibilidad que sus hijos puedan heredar alguna enfermedad gen\u00e9tica grave. <\/span><a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/tratamientos-reproduccion-asistida\/dgp-pgt\/\"><b>En IVI, el test de portadores se conoce como Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica (TCG).<\/b><span style=\"font-weight: 400\">\u00a0<\/span><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"_%C2%BFA_QUIEN_VA_DIRIGIDO_EL_TEST_DE_PORTADORES\"><\/span><b>\u00a0\u00bfA QUI\u00c9N VA DIRIGIDO EL TEST DE PORTADORES?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones gen\u00e9ticas recesivas, y seg\u00fan la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad hereditaria. Por este motivo, el Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica est\u00e1 recomendado a:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Toda pareja o persona que quiera conocer su condici\u00f3n de portador de las enfermedades recesivas y ligadas al X m\u00e1s importantes, y as\u00ed minimizar la probabilidad de tener un hijo enfermo.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Pacientes en tratamiento de reproducci\u00f3n asistida, permiti\u00e9ndoles conocer el riesgo reproductivo de enfermedad hereditaria a sus descendientes y poder as\u00ed optar por mejor tratamiento en su caso.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Pacientes que optan por una donaci\u00f3n de gameto: ayuda a seleccionar un donante que no sea portador de las mismas enfermedades de las que pudiera ser portador o portadora la pareja que aporta el semen o el ovocito. <\/span><span style=\"font-weight: 400\">\n<p><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQUE_OBJETIVO_TIENE_INDICAR_ESTA_PRUEBA_GENETICA_A_UNA_PERSONA_SANA\"><\/span><b>\u00bfQU\u00c9 OBJETIVO TIENE INDICAR ESTA PRUEBA GEN\u00c9TICA A UNA PERSONA SANA?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><b><i>La realizaci\u00f3n del Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica permite MINIMIZAR EL RIESGO REPRODUCTIVO, ya que los portadores usualmente son sanos y desconocen su condici\u00f3n de portadores,<\/i><\/b><b><i>\u00a0<\/i><\/b><\/p>\n<p><b>Mediante la realizaci\u00f3n del Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica se reduce el riesgo reproductivo de 1\/100 a 1\/30,000 <\/b><span style=\"font-weight: 400\">de<\/span> <span style=\"font-weight: 400\">tener descendencia afectada con alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n<p><i><span style=\"font-weight: 400\">El Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica <\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400\">tiene como objetivo incrementar la autonom\u00eda reproductiva de los individuos y parejas proporcion\u00e1ndoles conocimiento en el \u00e1rea capaz de tomar la mejor decisi\u00f3n para ello.<\/span><\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQUE_ENFERMEDADES_GENETICAS_SON_ESTUDIADAS_EN_ESTE_TEST\"><\/span><b>\u00bfQU\u00c9 ENFERMEDADES GEN\u00c9TICAS SON ESTUDIADAS EN ESTE TEST?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">El Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica es un <\/span><b>an\u00e1lisis de ADN<\/b><span style=\"font-weight: 400\"> realizado a partir de una muestra de sangre de la persona o pareja que opta por el estudio. El Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica genera miles de mutaciones en m\u00e1s de 500 genes asociados a enfermedades gen\u00e9ticas. En el mismo se cubre un amplio rango de enfermedades gen\u00e9ticas recomendadas por los colegios m\u00e9dicos. Dentro de las cuales podemos mencionar las m\u00e1s comunes:\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Anemia falciforme.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Talasemias.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Tay-Sachs.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Hemofilia.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Fibrosis qu\u00edstica.\u00a0\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Hemocromatosis.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Coroideremia.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Atrofia muscular espinal.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">S\u00edndrome X Fr\u00e1gil.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Hipotiroidismo cong\u00e9nito.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Distrofia muscular de Duchenne.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Retinitis pigmentosa.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">S\u00edndrome de Alport.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCOMO_SE_INTERPRETA_EL_RESULTADO_DEL_TEST_DE_COMPATIBILIDAD_GENETICA\"><\/span><b>\u00bfC\u00d3MO SE INTERPRETA EL RESULTADO DEL TEST DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Si el resultado del estudio indica que usted es portador de una enfermedad gen\u00e9tica, la <\/span><b>Consultor\u00eda Gen\u00e9tica<\/b><span style=\"font-weight: 400\"> es s\u00faper importante. Por lo cual en IVI contamos con la <\/span><b><i>Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva<\/i><\/b><span style=\"font-weight: 400\"> para darle a nuestros pacientes la seguridad y tranquilidad que necesitan antes una situaci\u00f3n no esperada y su sue\u00f1o de tener un hijo sano.\u00a0<\/span><\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCUALES_SON_MIS_OPCIONES_SI_LA_PRUEBA_DE_COMPATIBILIDAD_GENETICA_INDICA_QUE_TENGO_UNA_MUTACION_EN_MIS_GENES\"><\/span><b>\u00bfCUALES SON MIS OPCIONES SI LA PRUEBA DE COMPATIBILIDAD GEN\u00c9TICA INDICA QUE TENGO UNA MUTACI\u00d3N EN MIS GENES?<\/b><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">El ser portador de una mutaci\u00f3n en nuestros genes nos crea una situaci\u00f3n de p\u00e1nico y estr\u00e9s, porque todos queremos un hijo sano. El primer paso ante esta noticia no esperada es una <\/span><b>Consulta con Gen\u00e9tica<\/b><span style=\"font-weight: 400\">. Luego de la misma, se establecer\u00e1n las opciones de tratamiento a las que opta la pareja en cada caso, con la finalidad de evitar la transmisi\u00f3n de la enfermedad gen\u00e9tica identificada. Dentro de las opciones podemos mencionar:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutaci\u00f3n en el mismo gen pueden recurrir a una fecundaci\u00f3n in vitro con <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/tratamientos-reproduccion-asistida\/dgp-pgt\/\">diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional (PGT-M).<\/a> Esto nos permite analizar los embriones obtenidos y elegir aquel que est\u00e9 libre de la enfermedad.\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Recurrir a una donaci\u00f3n de gameto (ovocito o semen).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Decidir concebir sin pruebas adicionales tras una exhaustiva<\/span><b> Asesor\u00eda Gen\u00e9tica<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400\"><span style=\"font-weight: 400\">Inclinarse por la adopci\u00f3n.\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">En <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\">IVI Panam\u00e1<\/a> nuestra prioridad es tu seguridad y tranquilidad, por lo cual podemos ofrecerte el <\/span><b>Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica,<\/b><span style=\"font-weight: 400\"> acompa\u00f1ada de una asesor\u00eda gen\u00e9tica por nuestra <\/span><b><a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/unidades\/genetica\/\">Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva<\/a>, <\/b><span style=\"font-weight: 400\">y un equipo de especialistas en el campo de Medicina Reproductiva que est\u00e1n dispuestos a ayudarte y acompa\u00f1arte en todo el proceso.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El principal temor al que nos enfrentamos cuando decidimos que lleg\u00f3 el momento de ser padres, es tener un hijo con alguna enfermedad gen\u00e9tica que afecte su calidad de vida. 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