{"id":49268,"date":"2021-02-25T15:12:51","date_gmt":"2021-02-25T15:12:51","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49268"},"modified":"2022-04-12T15:34:16","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:16","slug":"conoce-alguna-de-las-enfermedades-mas-raras-en-bebes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/conoce-alguna-de-las-enfermedades-mas-raras-en-bebes\/","title":{"rendered":"Conoce alguna de las enfermedades m\u00e1s raras en beb\u00e9s"},"content":{"rendered":"

Este 28 de febrero se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras <\/strong>con el firme prop\u00f3sito de crear conciencia en la sociedad sobre estas patolog\u00edas y, sobre todo, de promover una cultura que apunte hacia mejorar el acceso a los tratamientos. Bajo estas premisas, en IVI Panam\u00e1<\/a> tambi\u00e9n alineamos nuestro trabajo y compromiso para profundizar los conocimientos y soluciones dirigidas a los beb\u00e9s con enfermedades raras<\/strong>.<\/p>\n

La conmemoraci\u00f3n de esta fecha se hizo por primera vez un 29 de febrero; que se considera un d\u00eda \u201craro\u201d tomando en cuenta el fen\u00f3meno que ocurre en los a\u00f1os bisiestos. As\u00ed que en este a\u00f1o 2021, ser\u00e1 el pr\u00f3ximo 28 de febrero el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras gracias a la labor de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola De Enfermedades Raras (FEDER) de la mano con la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).<\/p>\n

Ahora bien, vale destacar que m\u00e1s de la mitad de los casos que se registran de las enfermedades raras<\/strong> son en menores de 2 a\u00f1os. A esto se le a\u00f1ade que m\u00e1s del 90% de los pacientes no disponen de una atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada, ni mucho menos de un tratamiento espec\u00edfico. De acuerdo a EURORDIS y a Orphanet Irlanda, con la coordinaci\u00f3n del Instituto Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de Francia (Inserm), para el a\u00f1o 2019 se calcul\u00f3 que 300 millones de personas en el mundo padec\u00edan de una enfermedad rara.<\/p>\n

En este sentido, se constat\u00f3 que las enfermedades raras afectan entre un 3,5% y un 5,9% a la poblaci\u00f3n mundial. Esto se traduce a que, de una base de 7.500 millones de habitantes, se registran 260 y 440 millones de pacientes. Al analizar este escenario, tanto las federaciones, asociaciones y centros se\u00f1alan que las estad\u00edsticas de las enfermedades raras<\/strong> obedecen a un problema de salud p\u00fablica. A su vez, las instituciones antes mencionadas subrayan que el 72% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas, mientras que el 70% se desarrollan en la infancia. En total existen m\u00e1s de 6.000 patolog\u00edas raras.<\/p>\n

Las 10 enfermedades raras m\u00e1s comunes en los beb\u00e9s<\/h2>\n

S\u00edndrome de Rett<\/strong><\/h3>\n

Este s\u00edndrome tiene mayor incidencia en las ni\u00f1as y se detecta en muchos casos durante el segundo a\u00f1o de vida. Dicha patolog\u00eda se origina debido a las mutaciones en el cromosoma X. Adem\u00e1s, sus s\u00edntomas est\u00e1n relacionados a un retraso en la coordinaci\u00f3n motriz, al igual que en el lenguaje.<\/p>\n

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Hemofilia<\/strong><\/h3>\n

Se trata de una enfermedad hereditaria y que interfiere con la coagulaci\u00f3n de la sangre. En estos casos la prote\u00edna en la sangre, que controla el sangrado se ve afectada. Pero viene bien aclarar que esta enfermedad no produce un sangrado abundante, sino que tal sangrado se prolonga m\u00e1s de lo habitual. Las mujeres no pueden padecer esta condici\u00f3n, pero s\u00ed la transmiten a sus hijos.<\/p>\n

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Fibrosis Qu\u00edstica<\/strong><\/h3>\n

Este tipo de enfermedad afecta a las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas y tambi\u00e9n a las mucosas. Consiste entonces, en una enfermedad cr\u00f3nica y al mismo tiempo hereditaria. La funci\u00f3n de los pulmones, el intestino, el h\u00edgado y el p\u00e1ncreas se ve comprometida por la acumulaci\u00f3n y viscosidad del moco.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Gilles de la Tourette<\/strong><\/h3>\n

Esta patolog\u00eda se caracteriza porque los pacientes presentan movimientos involuntarios en los muslos. En otras palabras, los ni\u00f1os con este tipo de enfermedad realizan movimientos bruscos y muy r\u00e1pidos. Incluso, tambi\u00e9n se le llama la enfermedad de los Tics.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Aase<\/strong><\/h3>\n

La enfermedad tambi\u00e9n es hereditaria y se identifica como una alteraci\u00f3n en la m\u00e9dula \u00f3sea. Dentro de la sintomatolog\u00eda m\u00e1s frecuente puede darse la anemia cong\u00e9nita, la aparici\u00f3n de malformaciones de tipo esquel\u00e9tico y hasta articular.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Moebius<\/strong><\/h3>\n

Esta enfermedad rara en beb\u00e9s <\/strong>se caracteriza cuando dos nervios craneales no se desarrollan correctamente. Es decir, este problema desencadena que los nervios encargados del parpadeo, del movimiento lateral en los ojos y hasta de las expresiones faciales no se d\u00e9. De hecho, da pie a la par\u00e1lisis facial haciendo que la persona se babee, no pueda sonre\u00edr y tenga problemas de pronunciaci\u00f3n.<\/p>\n

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Piel de Mariposa<\/strong><\/h3>\n

Es una de las enfermedades raras m\u00e1s delicadas por sus caracter\u00edsticas. Se le conoce como Epiderm\u00f3lisis Ampollosas hereditarias (EA), Epiderm\u00f3lisis bullosas (EB). Y forma parte de un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas que se relacionan con una extrema fragilidad de la piel y en las mucosas, lo que origina ampollas en el cuerpo del ni\u00f1o. La incidencia de este s\u00edndrome es de 15 y 19 nacidos.<\/p>\n

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Enfermedad de Duchenne<\/strong><\/h3>\n

Es importante destacar que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta en los varones. En este sentido, vale explicar que es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente pero mortal. Uno de sus s\u00edntomas es que produce debilidad muscular progresiva desde la infancia. Pero puede agravarse hasta ocasionar la muerte cerca de los 20 a\u00f1os de edad debido a una insuficiencia card\u00edaca y respiratoria.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Hutchinson-Gilford Progeria<\/strong><\/h3>\n

Entre el listado de las enfermedades raras en beb\u00e9s tambi\u00e9n figura esta del tipo gen\u00e9tico que produce el envejecimiento prematuro en los ni\u00f1os. En el momento del nacimiento no se puede diagnosticar de una vez la enfermedad, sino conforme pasa el tiempo. Vale mencionar que esta patolog\u00eda se le conoce como \u00abla enfermedad de Benjamin Button\u00bb e inspir\u00f3 la pel\u00edcula \u201cEl curioso caso de Benjamin Button\u201d que protagoniz\u00f3 el actor Brad Pitt y Cate Blanchet.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Leigh<\/strong><\/h3>\n

De acuerdo a la prevalencia, uno de cada 36.000 beb\u00e9s tienen esta condici\u00f3n. Tambi\u00e9n se le llama encefalomielopat\u00eda necrotizante subaguda. Quiere decir que es una enfermedad neurol\u00f3gica progresiva que tiene caracter\u00edsticas neuropatol\u00f3gicas espec\u00edficas, a su vez, asociadas con las lesiones que se producen en el tronco cerebral y de los ganglios basales.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 puedo hacer si mi beb\u00e9 tiene una enfermedad rara?<\/h2>\n

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