{"id":49443,"date":"2021-04-08T13:53:10","date_gmt":"2021-04-08T13:53:10","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49443"},"modified":"2022-04-12T15:34:15","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:15","slug":"mutacion-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/","title":{"rendered":"Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfQu\u00e9 debo hacer para conocer los riesgos en mi descendencia y qu\u00e9 opciones tengo para evitarlos?"},"content":{"rendered":"
Estudios de gen\u00e9tica de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones gen\u00e9ticas.\u00a0 Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%. La Organizaci\u00f3n de las Naciones Unidas (ONU)<\/a> establece que cerca de 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n Al conocer que estamos frente a una condici\u00f3n m\u00e9dica que no podemos cambiar como es padecer o ser portador de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, los miedos y frustraciones nos invaden, porque nuestro sue\u00f1o es tener un hijo sano y libre de cualquier enfermedad, y sabes que al tener una mutaci\u00f3n puedes ponerlos en riesgo.<\/p>\n Si nos enfrentamos ante esta situaci\u00f3n es importante que acudas a un Consultor\u00eda Gen\u00e9tica <\/strong>para poder aclarar todas las dudas sobre tu futura descendencia y puedan darte todas las opciones de tratamiento existente para prevenir una enfermedad en tus futuros hijos. \u00a0Desde IVI Panam\u00e1<\/a>, siendo un centro especializado en medicina reproductiva<\/strong>, te explicamos c\u00f3mo conocer los riesgos a los que puede estar expuesto tu descendencia si una mutaci\u00f3n est\u00e1 presente en un individuo.<\/p>\n Nosotros consideramos primordial el diagn\u00f3stico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan las enfermedades gen\u00e9ticas, no s\u00f3lo en los que las padecen, sino tambi\u00e9n en su entorno m\u00e1s cercano. Con este prop\u00f3sito nace el Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica (TCG)<\/a> destinado a detectar anomal\u00edas gen\u00e9ticas en los progenitores. Actualmente el m\u00e9todo m\u00e1s adecuado para realizar una prevenci\u00f3n primaria, nos comenta la Dra. Mayka Morga, especialista en reproducci\u00f3n humana de IVI Panam\u00e1<\/a>.<\/p>\n El TCG es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00edan transmitir a sus hijos. Y as\u00ed conocer el riesgo de transmitir una enfermedad a su descendencia. Se realiza mediante una muestra de sangre, que identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud.<\/p>\n Reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades raras de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000. Adem\u00e1s, les permitir\u00e1 a las parejas anticiparse y prevenir una enfermedad en sus futuros hijos.<\/p>\n Es com\u00fan que las personas sean portadoras de al menos una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Los portadores son generalmente saludables; sin embargo, corren el riesgo de transmitir una enfermedad gen\u00e9tica a sus hijos. El TCG se recomienda a cualquier persona que desee conocer el riesgo de transmitir trastornos hereditarios a sus hijos en especial si:<\/p>\n La herencia gen\u00e9tica es el proceso de transmisi\u00f3n a los descendientes del material gen\u00e9tico. Los antecedentes m\u00e9dicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar c\u00f3mo se transmiten las enfermedades de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n.<\/p>\n Los patrones de herencia que rigen la transmisi\u00f3n, generaci\u00f3n tras generaci\u00f3n, de diferentes caracteres y son los siguientes:<\/p>\n Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre\/madre) afectado.<\/p>\n Las enfermedades gen\u00e9ticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia.\u00a0 Sin embargo, las mutaciones dominantes tambi\u00e9n pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutaci\u00f3n (mutaci\u00f3n espont\u00e1nea). Dentro de este grupo de enfermedad podemos mencionar: Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis, S\u00edndrome de Marfan, Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunos tipos de hemocromatosis, algunos tipos de osteog\u00e9nesis imperfecta, algunos tipos de retinosis pigmentaria.<\/p>\n Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayor\u00eda de los casos ser\u00e1 una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.<\/p>\n Las enfermedades gen\u00e9ticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia afectada. Enfermedad de Tay\u2010Sachs, anemia falciforme, fibrosis qu\u00edstica, fenilcetonuria son ejemplos de este tipo de enfermedad.<\/p>\n Las enfermedades causadas por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse gen\u00e9ticamente de modo dominante o recesivo.<\/p>\n Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer ser\u00e1 sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado.<\/p>\n Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne, Raquitismo hipofosfat\u00e9mico (raquitismo resistente a la vitamina D), deficiencia de ornitina transcarbamilasa son ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma Y.<\/p>\n <\/p>\n El asesoramiento gen\u00e9tico en medicina reproductiva es crucial y ayuda a evaluar el riesgo que se manifieste o se repita una determinada enfermedad que pueda poner en riesgo a nuestra descendencia. Sus objetivos son:<\/p>\n Todo esto encaminado a que puedas entender que est\u00e1 pasando, darte la tranquilidad ante una situaci\u00f3n no esperada y permitirte tomar la mejor decisi\u00f3n en tu caso.<\/p>\n Los avances cient\u00edficos nos han permitido realizar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso y en corto tiempo, lo que les permite a las parejas con riesgo gen\u00e9tico de trasmitir una enfermedad a su descendencia, tomar la mejor decisi\u00f3n con respecto a su futuro reproductivo. Dentro de las opciones que tiene estas parejas para tener un hijo libre de una enfermedad gen\u00e9tica podemos mencionar:<\/p>\n <\/p>\n IVI cuenta tecnolog\u00eda de punta y profesionales capacitados para prevenir la aparici\u00f3n de una enfermedad gen\u00e9tica en nuestros hijos.\u00a0 Tu tranquilidad y anhelo de ser padres o madre de un hijo sano es nuestra prioridad, por la cual contamos con la Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva que te dispuesta ayudarte y apoyarte durante todo este proceso en compa\u00f1\u00eda de tu m\u00e9dico.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Estudios de gen\u00e9tica de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones gen\u00e9ticas.\u00a0 Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%. 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\u00bfA qu\u00e9 personas se recomienda el test de compatibilidad gen\u00e9tica?<\/h2>\n
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\u00bfQu\u00e9 es herencia gen\u00e9tica?<\/h2>\n
\u00bfCu\u00e1les son patrones de herencia gen\u00e9tica y como se transmite una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a nuestra descendencia en cada uno?<\/h2>\n
Enfermedad autos\u00f3mica dominante<\/u><\/em><\/h3>\n
Enfermedad autos\u00f3mica recesiva<\/u><\/em><\/h3>\n
Enfermedad Ligada al Cromosoma X<\/u><\/em><\/h3>\n
Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfEs importante que asista a una consultor\u00eda gen\u00e9tica para conocer el riesgo de trasmitir una enfermedad a la descendencia?<\/h2>\n
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\u00bfQu\u00e9 puede hacer si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y deseo tener un hijo sano?<\/h2>\n
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