{"id":49443,"date":"2021-04-08T13:53:10","date_gmt":"2021-04-08T13:53:10","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49443"},"modified":"2022-04-12T15:34:15","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:15","slug":"mutacion-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/","title":{"rendered":"Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfQu\u00e9 debo hacer para conocer los riesgos en mi descendencia y qu\u00e9 opciones tengo para evitarlos?"},"content":{"rendered":"<p>Estudios de gen\u00e9tica de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones gen\u00e9ticas.\u00a0 Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%. <a href=\"https:\/\/www.un.org\/es\/\">La Organizaci\u00f3n de las Naciones Unidas (ONU)<\/a> establece que cerca de 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Al conocer que estamos frente a una condici\u00f3n m\u00e9dica que no podemos cambiar como es padecer o ser portador de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, los miedos y frustraciones nos invaden, porque nuestro sue\u00f1o es tener un hijo sano y libre de cualquier enfermedad, y sabes que al tener una mutaci\u00f3n puedes ponerlos en riesgo.<\/p>\n<p>Si nos enfrentamos ante esta situaci\u00f3n es importante que acudas a un <strong>Consultor\u00eda Gen\u00e9tica <\/strong>para poder aclarar todas las dudas sobre tu futura descendencia y puedan darte todas las opciones de tratamiento existente para prevenir una enfermedad en tus futuros hijos. \u00a0Desde <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/\">IVI Panam\u00e1<\/a>, siendo un centro especializado en <strong>medicina reproductiva<\/strong>, te explicamos c\u00f3mo conocer los riesgos a los que puede estar expuesto tu descendencia si una mutaci\u00f3n est\u00e1 presente en un individuo.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Tabla de contenidos<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#%C2%BFQue_es_el_test_de_compatibilidad_genetica\" title=\"\u00bfQu\u00e9 es el test de compatibilidad gen\u00e9tica?\">\u00bfQu\u00e9 es el test de compatibilidad gen\u00e9tica?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#%C2%BFA_que_personas_se_recomienda_el_test_de_compatibilidad_genetica\" title=\"\u00bfA qu\u00e9 personas se recomienda el test de compatibilidad gen\u00e9tica?\">\u00bfA qu\u00e9 personas se recomienda el test de compatibilidad gen\u00e9tica?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#%C2%BFQue_es_herencia_genetica\" title=\"\u00bfQu\u00e9 es herencia gen\u00e9tica?\">\u00bfQu\u00e9 es herencia gen\u00e9tica?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#%C2%BFCuales_son_patrones_de_herencia_genetica_y_como_se_transmite_una_mutacion_genetica_a_nuestra_descendencia_en_cada_uno\" title=\"\u00bfCu\u00e1les son patrones de herencia gen\u00e9tica y como se transmite una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a nuestra descendencia en cada uno?\">\u00bfCu\u00e1les son patrones de herencia gen\u00e9tica y como se transmite una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a nuestra descendencia en cada uno?<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#Enfermedad_autosomica_dominante\" title=\"Enfermedad autos\u00f3mica dominante\">Enfermedad autos\u00f3mica dominante<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#Enfermedad_autosomica_recesiva\" title=\"Enfermedad autos\u00f3mica recesiva\">Enfermedad autos\u00f3mica recesiva<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#Enfermedad_Ligada_al_Cromosoma_X\" title=\"Enfermedad Ligada al Cromosoma X\">Enfermedad Ligada al Cromosoma X<\/a><\/li><\/ul><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#Si_tengo_una_mutacion_genetica_%C2%BFEs_importante_que_asista_a_una_consultoria_genetica_para_conocer_el_riesgo_de_trasmitir_una_enfermedad_a_la_descendencia\" title=\"Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfEs importante que asista a una consultor\u00eda gen\u00e9tica para conocer el riesgo de trasmitir una enfermedad a la descendencia?\">Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfEs importante que asista a una consultor\u00eda gen\u00e9tica para conocer el riesgo de trasmitir una enfermedad a la descendencia?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/mutacion-genetica\/#%C2%BFQue_puede_hacer_si_tengo_una_mutacion_genetica_y_deseo_tener_un_hijo_sano\" title=\"\u00bfQu\u00e9 puede hacer si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y deseo tener un hijo sano?\">\u00bfQu\u00e9 puede hacer si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y deseo tener un hijo sano?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_es_el_test_de_compatibilidad_genetica\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 es el test de compatibilidad gen\u00e9tica?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Nosotros consideramos primordial el diagn\u00f3stico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan las enfermedades gen\u00e9ticas, no s\u00f3lo en los que las padecen, sino tambi\u00e9n en su entorno m\u00e1s cercano. Con este prop\u00f3sito nace el <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/tratamientos-reproduccion-asistida\/tcg-547\/\">Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica (TCG)<\/a> destinado a detectar anomal\u00edas gen\u00e9ticas en los progenitores. Actualmente el m\u00e9todo m\u00e1s adecuado para realizar una prevenci\u00f3n primaria, nos comenta la <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/especialistas\/mayka-morgan\/\">Dra. Mayka Morga, especialista en reproducci\u00f3n humana de IVI Panam\u00e1<\/a>.<\/p>\n<p>El TCG es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00edan transmitir a sus hijos. Y as\u00ed conocer el riesgo de transmitir una enfermedad a su descendencia. Se realiza mediante una muestra de sangre, que identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud.<\/p>\n<p>Reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades raras de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000. Adem\u00e1s, les permitir\u00e1 a las parejas anticiparse y prevenir una enfermedad en sus futuros hijos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFA_que_personas_se_recomienda_el_test_de_compatibilidad_genetica\"><\/span>\u00bfA qu\u00e9 personas se recomienda el test de compatibilidad gen\u00e9tica?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Es com\u00fan que las personas sean portadoras de al menos una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Los portadores son generalmente saludables; sin embargo, corren el riesgo de transmitir una enfermedad gen\u00e9tica a sus hijos. El TCG se recomienda a cualquier persona que desee conocer el riesgo de transmitir trastornos hereditarios a sus hijos en especial si:<\/p>\n<ul>\n<li>Planean un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida y\/o un tratamiento con ovocitos donados<\/li>\n<li>Planean la b\u00fasqueda del embarazo por medios naturales<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_es_herencia_genetica\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 es herencia gen\u00e9tica?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La herencia gen\u00e9tica es el proceso de transmisi\u00f3n a los descendientes del material gen\u00e9tico. Los antecedentes m\u00e9dicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar c\u00f3mo se transmiten las enfermedades de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCuales_son_patrones_de_herencia_genetica_y_como_se_transmite_una_mutacion_genetica_a_nuestra_descendencia_en_cada_uno\"><\/span>\u00bfCu\u00e1les son patrones de herencia gen\u00e9tica y como se transmite una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a nuestra descendencia en cada uno?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los patrones de herencia que rigen la transmisi\u00f3n, generaci\u00f3n tras generaci\u00f3n, de diferentes caracteres y son los siguientes:<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Enfermedad_autosomica_dominante\"><\/span><em><u>Enfermedad autos\u00f3mica dominante<\/u><\/em><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre\/madre) afectado.<\/p>\n<p>Las enfermedades gen\u00e9ticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia.\u00a0 Sin embargo, las mutaciones dominantes tambi\u00e9n pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutaci\u00f3n (mutaci\u00f3n espont\u00e1nea). Dentro de este grupo de enfermedad podemos mencionar: Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis, S\u00edndrome de Marfan, Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunos tipos de hemocromatosis, algunos tipos de osteog\u00e9nesis imperfecta, algunos tipos de retinosis pigmentaria.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Enfermedad_autosomica_recesiva\"><\/span><em><u>Enfermedad autos\u00f3mica recesiva<\/u><\/em><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayor\u00eda de los casos ser\u00e1 una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.<\/p>\n<p>Las enfermedades gen\u00e9ticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia afectada. Enfermedad de Tay\u2010Sachs, anemia falciforme, fibrosis qu\u00edstica, fenilcetonuria son ejemplos de este tipo de enfermedad.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Enfermedad_Ligada_al_Cromosoma_X\"><\/span><em><u>Enfermedad Ligada al Cromosoma X<\/u><\/em><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Las enfermedades causadas por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse gen\u00e9ticamente de modo dominante o recesivo.<\/p>\n<p>Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer ser\u00e1 sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado.<\/p>\n<p>Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne, Raquitismo hipofosfat\u00e9mico (raquitismo resistente a la vitamina D), deficiencia de ornitina transcarbamilasa son ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma Y.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Si_tengo_una_mutacion_genetica_%C2%BFEs_importante_que_asista_a_una_consultoria_genetica_para_conocer_el_riesgo_de_trasmitir_una_enfermedad_a_la_descendencia\"><\/span>Si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfEs importante que asista a una consultor\u00eda gen\u00e9tica para conocer el riesgo de trasmitir una enfermedad a la descendencia?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El asesoramiento gen\u00e9tico en medicina reproductiva es crucial y ayuda a evaluar el riesgo que se manifieste o se repita una determinada enfermedad que pueda poner en riesgo a nuestra descendencia. Sus objetivos son:<\/p>\n<ol>\n<li>Informar sobre el diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico y tratamiento del trastorno gen\u00e9tico.<\/li>\n<li>Permitir la comprensi\u00f3n del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.<\/li>\n<li>Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Todo esto encaminado a que puedas entender que est\u00e1 pasando, darte la tranquilidad ante una situaci\u00f3n no esperada y permitirte tomar la mejor decisi\u00f3n en tu caso.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_puede_hacer_si_tengo_una_mutacion_genetica_y_deseo_tener_un_hijo_sano\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 puede hacer si tengo una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y deseo tener un hijo sano?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los avances cient\u00edficos nos han permitido realizar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso y en corto tiempo, lo que les permite a las parejas con riesgo gen\u00e9tico de trasmitir una enfermedad a su descendencia, tomar la mejor decisi\u00f3n con respecto a su futuro reproductivo. Dentro de las opciones que tiene estas parejas para tener un hijo libre de una enfermedad gen\u00e9tica podemos mencionar:<\/p>\n<ul>\n<li>Test Gen\u00e9tico Preimplantacional de Enfermedades Monog\u00e9nicas (PGT-M) es el estudio gen\u00e9tico en embriones que permite detectar alteraciones gen\u00e9ticas (mutaciones) en un gen en concreto en los embriones que causar\u00eda una enfermedad monog\u00e9nica en la descendencia, cuando existe un riesgo reproductivo conocido. Para su aplicaci\u00f3n, es necesario conocer previamente la causa gen\u00e9tica de la enfermedad en estudio. Las enfermedades monog\u00e9nicas son las enfermedades autos\u00f3micas dominante, autos\u00f3micas recesivas y ligada al cromosoma Y. El objetivo del PGT-M es reducir los riesgos de tener un hijo\/a con una enfermedad o condici\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria.<\/li>\n<li>Donaci\u00f3n de gametos: El riesgo reproductivo se establece entre los dos progenitores biol\u00f3gicos. Por ello es importante hacer el matching gen\u00e9tico a trav\u00e9s del TCG, lo que nos permitir\u00e1 conocer la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del miembro de la pareja que aportar\u00e1 su gameto con \u00e9l o la donante. Esto nos permitir\u00e1 disminuir el riesgo gen\u00e9tico en los hijos que resulten de una donaci\u00f3n. D\u00e1ndoles a estas parejas la seguridad de un hijo sano.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>IVI cuenta tecnolog\u00eda de punta y profesionales capacitados para prevenir la aparici\u00f3n de una enfermedad gen\u00e9tica en nuestros hijos.\u00a0 Tu tranquilidad y anhelo de ser padres o madre de un hijo sano es nuestra prioridad, por la cual contamos con la Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva que te dispuesta ayudarte y apoyarte durante todo este proceso en compa\u00f1\u00eda de tu m\u00e9dico.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Estudios de gen\u00e9tica de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones gen\u00e9ticas.\u00a0 Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%. 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