{"id":49918,"date":"2021-06-24T14:46:24","date_gmt":"2021-06-24T14:46:24","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49918"},"modified":"2022-04-12T15:34:12","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:12","slug":"microdelaciones-cromosoma-y","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/","title":{"rendered":"Esterilidad masculina: Microdeleciones del cromosoma Y \u00bfCu\u00e1l es su tratamiento?"},"content":{"rendered":"<p>De acuerdo a la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), los problemas de infertilidad en la pareja durante la edad reproductiva suponen entre el 15% y el 30% de las estad\u00edsticas mundiales. Dicha entidad tambi\u00e9n define a la infertilidad como la incapacidad de una pareja de concebir luego de tener un a\u00f1o de relaciones sexuales sin utilizar un m\u00e9todo o dispositivo que regule la fecundidad. Ahora bien, en estos casos influye tanto el factor masculino como el femenino distribuidos de la siguiente manera: la infertilidad en el hombre est\u00e1 representada por un 40%, mientras que el otro 40% recae en los problemas para concebir en la mujer y el 20% restante se debe a ambos. Entonces, \u00bfa qu\u00e9 se le conoce como\u00a0 <strong>microdeleciones del cromosoma y y cu\u00e1l es su tratamiento<\/strong>?<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Tabla de contenidos<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Genetica_e_infertilidad_masculina\" title=\"Gen\u00e9tica e infertilidad masculina\">Gen\u00e9tica e infertilidad masculina<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Estructura_del_cromosoma_Y\" title=\"Estructura del cromosoma Y\">Estructura del cromosoma Y<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Estudio_de_la_espermatogenesis_y_microdeleciones_del_cromosoma_Y\" title=\"Estudio de la espermatog\u00e9nesis y microdeleciones del cromosoma Y\">Estudio de la espermatog\u00e9nesis y microdeleciones del cromosoma Y<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Causas_de_las_microdeleciones_del_cromosoma_Y\" title=\"Causas de las microdeleciones del cromosoma Y:\">Causas de las microdeleciones del cromosoma Y:<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Diagnostico_de_las_microdeleciones_del_cromosoma_y\" title=\"Diagn\u00f3stico de las microdeleciones del cromosoma y\">Diagn\u00f3stico de las microdeleciones del cromosoma y<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#%C2%BFComo_se_puede_tratar_las_microdeleciones_del_cromosoma_y\" title=\"\u00bfC\u00f3mo se puede tratar las microdeleciones del cromosoma y?\">\u00bfC\u00f3mo se puede tratar las microdeleciones del cromosoma y?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/#Si_quiero_ser_padre_%C2%BFComo_puedo_mejorar_la_calidad_de_mi_esperma\" title=\"Si quiero ser padre: \u00bfC\u00f3mo puedo mejorar la calidad de mi esperma?\">Si quiero ser padre: \u00bfC\u00f3mo puedo mejorar la calidad de mi esperma?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Genetica_e_infertilidad_masculina\"><\/span>Gen\u00e9tica e infertilidad masculina<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las <strong>causas gen\u00e9ticas en la infertilidad masculina<\/strong> representan, al menos, el 5% de los casos de los hombres que no pueden tener hijos. Este escenario ocurre cuando se diagnostica una concentraci\u00f3n baja en los espermatozoides, as\u00ed como irregularidades en el l\u00edquido seminal o el aparato reproductor. Es decir, entre un 7% y el 10% de los pacientes que tienen un esperma con menos de 5 millones de espermatozoides por ml se considera como una prueba gen\u00e9tica anormal.<\/p>\n<p>Ahora bien, en este punto es pertinente aclarar que la <strong>infertilidad masculina<\/strong> no tiene que ver con la masculinidad; es un problema de salud reproductiva que cada vez requiere de mayor atenci\u00f3n por parte de los expertos. La <a href=\"https:\/\/www.who.int\/es\">Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a>\u00a0 establece que la infertilidad masculina se ubica en el 5\u00b0 lugar de la lista de las discapacidades moderadas a severas en la poblaci\u00f3n mundial que tiene menos de 60 a\u00f1os. En Panam\u00e1, por ejemplo, el 15% de las parejas tienen problemas para concebir, no obstante, el 30% de los casos se originan por el factor masculino.<\/p>\n<p>Tomando en cuenta este panorama, desde la cl\u00ednica <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/\">IVI Panam\u00e1<\/a> queremos enfocar nuestros esfuerzos en visibilizar cu\u00e1les son los posibles problemas de la salud reproductiva masculina a modo que deje de ser considerado un tema tab\u00fa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Estructura_del_cromosoma_Y\"><\/span>Estructura del cromosoma Y<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Es importante aclarar que el cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales en el hombre: uno es Y y el otro X. Mientras que en las mujeres solo est\u00e1 presente el X. De ambos, se puede destacar que el cromosoma Y es m\u00e1s peque\u00f1o as\u00ed que contiene cerca de 55 genes,\u00a0 alguna serie de genes espec\u00edficos, est\u00e1n localizado en la <strong>regi\u00f3n AZF. <\/strong>Cuando un var\u00f3n presenta alguna alteraci\u00f3n, da\u00f1o o p\u00e9rdida de un fragmento de esta regi\u00f3n cromos\u00f3mica, ser\u00e1 diagnosticado de un factor masculino que le causa infertilidad. Est\u00e1 compuesto de dos brazos y un centr\u00f3mero. El brazo largo recibe el nombre de de Yq y el corto Yp.<\/p>\n<p>Por otro lado, el cromosoma X tiene alrededor de 900 genes. En tanto, los cromosomas sexuales llegan a determinar el sexo de la descendencia.\u00a0 El cromosoma Y tambi\u00e9n tiene un determinante masculino llamado el gen SRY; cuya funci\u00f3n es la de formar los test\u00edculos en el embri\u00f3n. Esto da lugar al desarrollo de los genitales externos e internos. Entonces, si ocurre una mutaci\u00f3n en el gen SRY se dan los genitales femeninos aunque tenga el cromosoma Y.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Estudio_de_la_espermatogenesis_y_microdeleciones_del_cromosoma_Y\"><\/span>Estudio de la espermatog\u00e9nesis y microdeleciones del cromosoma Y<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El estudio de la\u00a0espermatog\u00e9nesis\u00a0ha permitido identificar diferentes factores gen\u00e9ticos implicados en la\u00a0esterilidad masculina, localizados en el\u00a0cromosoma Y. Las <em>microdelciones del cromosoma y<\/em> son una causa gen\u00e9tica frecuente de <strong>infertilidad masculina, <\/strong>\u00a0se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatog\u00e9nesis. El cromosoma Y contiene genes importantes para la producci\u00f3n de espermatozoides (espermatog\u00e9nesis). La ausencia de algunos genes localizados en ciertas regiones del cromosoma Y, que se manifiestan como azoospermias y oligozoospermias severas, conduce a fallo de la espermatog\u00e9nesis. A su vez, la infertilidad masculina tiene que ver con otras causas anat\u00f3micas como por ejemplo: endocrinas, infecciosas o por enfermedades de transmisi\u00f3n sexual, alteraciones nutricionales, disfunciones sexuales, trastornos inmunol\u00f3gicos, gen\u00e9ticos, lesiones neurol\u00f3gicas y factores ambientales o t\u00f3xicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Causas_de_las_microdeleciones_del_cromosoma_Y\"><\/span>Causas de las microdeleciones del cromosoma Y:<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Una proporci\u00f3n importante de varones con problemas de fertilidad presentan alteraciones severas del espermograma, como es el caso de:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Azoospermia: <\/strong>esta patolog\u00eda consiste en la ausencia de los espermatozoides en la eyaculaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>Oligozoospermia u oligospermia: <\/strong>esta complicaci\u00f3n se trata del recuento de los espermatozoides cuando es menor a 15 millones\/ml de eyaculado. Esta patolog\u00eda puede ser leve, moderada o severa.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las\u00a0<strong>microdeleciones del cromosoma<\/strong> <strong>y<\/strong> son la segunda causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente, luego del s\u00edndrome de Klinefelter, asociada a estas patolog\u00edas. La\u00a0<strong>incidencia de microdeleciones<\/strong>\u00a0<strong>es m\u00e1s<\/strong>\u00a0<strong>elevada en individuos azoosp\u00e9rmicos<\/strong>\u00a0que en aquellos individuos\u00a0<strong>oligosp\u00e9rmicos<\/strong> .<\/p>\n<p>En este sentido, para que el semen sea considerado de calidad es importante que tenga un n\u00famero id\u00f3neo de espermatozoides y una movilidad progresiva aunado a una buena morfolog\u00eda. Vale recalcar que la movilidad o movilidad esperm\u00e1tica se determina a trav\u00e9s de una muestra de semen con astenozoospermia o astenospermia; es decir, con baja movilidad de espermatozoides. Por consiguiente, esto se refleja cuando el 40% de los espermatozoides se mueven correctamente. O bien, si el 32% de los espermatozoides lo realizan de forma progresiva.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico_de_las_microdeleciones_del_cromosoma_y\"><\/span>Diagn\u00f3stico de las microdeleciones del cromosoma y<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina pueden detectarse mediante un an\u00e1lisis de sangre, y es de mucha utilidad a la hora de ofrecer la consejer\u00eda gen\u00e9tica a la pareja.\u00a0 No todas las deleciones del cromosoma Y producen necesariamente infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (especialmente algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatog\u00e9nesis; en segundo lugar, de entre los hombres con oligospermia grave, algunos pueden engendrar ni\u00f1os sin necesidad de un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida.<\/p>\n<p>Si se diagnostica la microdeleci\u00f3n es necesario aconsejar a la pareja en caso de iniciar un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida, porque todos todos los pacientes con una microdeleci\u00f3n, transmiten la microdeleci\u00f3n y la esterilidad a su descendencia masculina, sin embargo, no es as\u00ed con la descendencia femenina. Por otra parte, se deber\u00eda, en su momento, informar la posibilidad de ofrecer a esa descendencia masculina la criopreservaci\u00f3n de semen, dada la posibilidad de transmisi\u00f3n gen\u00e9tica y que con el paso del tiempo se descubra se descubran factores de oligospermia o azoospermia y as\u00ed poder preservar la capacidad reproductiva<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFComo_se_puede_tratar_las_microdeleciones_del_cromosoma_y\"><\/span>\u00bfC\u00f3mo se puede tratar las microdeleciones del cromosoma y?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las zonas de microdeleciones en el cromosoma y, que componen la regi\u00f3n AZF son: AZFa, AZFb y AZFc. \u00a0La encontrada con mayor frecuencia es la AZFc, en este caso, s\u00ed es posible obtener espermatozoides mediante una <strong>biopsia testicular<\/strong>\u00a0y con ellos intentar un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida. Cuando se trata de microdeleciones AZFa y AZFb no existe posibilidad de encontrar espermatozoides y, por lo tanto,\u00a0<strong>se desaconseja la biopsia.<\/strong><\/p>\n<p>Luego de obtener espermatozoides mediante la biopsia testicular,\u00a0 se procede a la Inyecci\u00f3n intracitoplasm\u00e1tica de espermatozoides (ICSI). Dicho procedimiento se realiza junto a un tratamiento de <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/tratamientos-reproduccion-asistida\/fecundacion-in-vitro\/\">Fecundaci\u00f3n In Vitro<\/a> (FIV). Consiste, entonces, en un m\u00e9todo en el cual un espermatozoide se inyecta directamente en un \u00f3vulo en un laboratorio bajo la supervisi\u00f3n m\u00e9dica especializada. Este \u00f3vulo fecundado se desarrolla durante 7 d\u00edas y, una vez completado este paso, se transfiere al \u00fatero de la madre o bien se puede congelar para utilizarse en un futuro. Uno de los requerimientos que se aplica en la actualidad es que, antes de la transferencia, se realiza un <a href=\"https:\/\/ivi.com.pa\/tratamientos-reproduccion-asistida\/dgp-pgt\/\">Test Gen\u00e9tico Preimplantacional<\/a> (PGT) para descartar cualquier alteraci\u00f3n gen\u00e9tica o cromos\u00f3mica en los embriones. Esto es ideal para prevenir que la descendencia adquiera alguna enfermedad hereditaria al momento de la gestaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Si_quiero_ser_padre_%C2%BFComo_puedo_mejorar_la_calidad_de_mi_esperma\"><\/span>Si quiero ser padre: \u00bfC\u00f3mo puedo mejorar la calidad de mi esperma?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Razones por las que un hombre puede ser inf\u00e9rtil hay muchas. \u201cActualmente, la infertilidad masculina se considera como\u00a0<strong>una enfermedad compleja.<\/strong>\u00a0 Diversas causas o factores de riesgo pueden actuar en conjunto. Desde IVI Panam\u00e1 nos dejan algunas recomendaciones para mejorar la calidad de el esperma:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Tener un peso estable: <\/strong>de acuerdo a los expertos en materia reproductiva, si se aumenta el \u00edndice de masa corporal (IMC) puede reflejarse en la disminuci\u00f3n del recuento y el movimiento del esperma.<\/li>\n<li><strong>Cumplir con una dieta balanceada:<\/strong> tener una dieta rica en frutas, verduras y legumbres antioxidantes es fundamental para equilibrar las funciones del organismo y, por ende, el rendimiento del aparato reproductor.<\/li>\n<li><strong>Prevenir enfermedades de transmisi\u00f3n sexual:<\/strong> las enfermedades de transmisi\u00f3n sexual (ETS) como la clamidia o la gonorrea con fuertes causas de la infertilidad masculina. Una recomendaci\u00f3n infalible es la utilizaci\u00f3n de los preservativos en las relaciones sexuales; en especial si no se tiene una pareja estable.<\/li>\n<li><strong>Controlar y manejar el estr\u00e9s:<\/strong> tener situaciones de tensi\u00f3n constantes afectan el funcionamiento de las hormonas que regulan el esperma. Lo ideal es saber manejar cada escenario o situaci\u00f3n de la mejor manera buscando una posible soluci\u00f3n sin caer en la ansiedad o el estr\u00e9s. Otra idea es practicar deporte o t\u00e9cnicas de meditaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"De acuerdo a la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), los problemas de infertilidad en la pareja durante la edad reproductiva suponen entre el 15% y el 30% de las estad\u00edsticas mundiales. 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