{"id":49918,"date":"2021-06-24T14:46:24","date_gmt":"2021-06-24T14:46:24","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.com.pa\/?p=49918"},"modified":"2022-04-12T15:34:12","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:12","slug":"microdelaciones-cromosoma-y","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.com.pa\/blog\/microdelaciones-cromosoma-y\/","title":{"rendered":"Esterilidad masculina: Microdeleciones del cromosoma Y \u00bfCu\u00e1l es su tratamiento?"},"content":{"rendered":"
De acuerdo a la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), los problemas de infertilidad en la pareja durante la edad reproductiva suponen entre el 15% y el 30% de las estad\u00edsticas mundiales. Dicha entidad tambi\u00e9n define a la infertilidad como la incapacidad de una pareja de concebir luego de tener un a\u00f1o de relaciones sexuales sin utilizar un m\u00e9todo o dispositivo que regule la fecundidad. Ahora bien, en estos casos influye tanto el factor masculino como el femenino distribuidos de la siguiente manera: la infertilidad en el hombre est\u00e1 representada por un 40%, mientras que el otro 40% recae en los problemas para concebir en la mujer y el 20% restante se debe a ambos. Entonces, \u00bfa qu\u00e9 se le conoce como\u00a0 microdeleciones del cromosoma y y cu\u00e1l es su tratamiento<\/strong>?<\/p>\n Las causas gen\u00e9ticas en la infertilidad masculina<\/strong> representan, al menos, el 5% de los casos de los hombres que no pueden tener hijos. Este escenario ocurre cuando se diagnostica una concentraci\u00f3n baja en los espermatozoides, as\u00ed como irregularidades en el l\u00edquido seminal o el aparato reproductor. Es decir, entre un 7% y el 10% de los pacientes que tienen un esperma con menos de 5 millones de espermatozoides por ml se considera como una prueba gen\u00e9tica anormal.<\/p>\n Ahora bien, en este punto es pertinente aclarar que la infertilidad masculina<\/strong> no tiene que ver con la masculinidad; es un problema de salud reproductiva que cada vez requiere de mayor atenci\u00f3n por parte de los expertos. La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a>\u00a0 establece que la infertilidad masculina se ubica en el 5\u00b0 lugar de la lista de las discapacidades moderadas a severas en la poblaci\u00f3n mundial que tiene menos de 60 a\u00f1os. En Panam\u00e1, por ejemplo, el 15% de las parejas tienen problemas para concebir, no obstante, el 30% de los casos se originan por el factor masculino.<\/p>\n Tomando en cuenta este panorama, desde la cl\u00ednica IVI Panam\u00e1<\/a> queremos enfocar nuestros esfuerzos en visibilizar cu\u00e1les son los posibles problemas de la salud reproductiva masculina a modo que deje de ser considerado un tema tab\u00fa.<\/p>\n Es importante aclarar que el cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales en el hombre: uno es Y y el otro X. Mientras que en las mujeres solo est\u00e1 presente el X. De ambos, se puede destacar que el cromosoma Y es m\u00e1s peque\u00f1o as\u00ed que contiene cerca de 55 genes,\u00a0 alguna serie de genes espec\u00edficos, est\u00e1n localizado en la regi\u00f3n AZF. <\/strong>Cuando un var\u00f3n presenta alguna alteraci\u00f3n, da\u00f1o o p\u00e9rdida de un fragmento de esta regi\u00f3n cromos\u00f3mica, ser\u00e1 diagnosticado de un factor masculino que le causa infertilidad. Est\u00e1 compuesto de dos brazos y un centr\u00f3mero. El brazo largo recibe el nombre de de Yq y el corto Yp.<\/p>\n Por otro lado, el cromosoma X tiene alrededor de 900 genes. En tanto, los cromosomas sexuales llegan a determinar el sexo de la descendencia.\u00a0 El cromosoma Y tambi\u00e9n tiene un determinante masculino llamado el gen SRY; cuya funci\u00f3n es la de formar los test\u00edculos en el embri\u00f3n. Esto da lugar al desarrollo de los genitales externos e internos. Entonces, si ocurre una mutaci\u00f3n en el gen SRY se dan los genitales femeninos aunque tenga el cromosoma Y.<\/p>\n El estudio de la\u00a0espermatog\u00e9nesis\u00a0ha permitido identificar diferentes factores gen\u00e9ticos implicados en la\u00a0esterilidad masculina, localizados en el\u00a0cromosoma Y. Las microdelciones del cromosoma y<\/em> son una causa gen\u00e9tica frecuente de infertilidad masculina, <\/strong>\u00a0se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatog\u00e9nesis. El cromosoma Y contiene genes importantes para la producci\u00f3n de espermatozoides (espermatog\u00e9nesis). La ausencia de algunos genes localizados en ciertas regiones del cromosoma Y, que se manifiestan como azoospermias y oligozoospermias severas, conduce a fallo de la espermatog\u00e9nesis. A su vez, la infertilidad masculina tiene que ver con otras causas anat\u00f3micas como por ejemplo: endocrinas, infecciosas o por enfermedades de transmisi\u00f3n sexual, alteraciones nutricionales, disfunciones sexuales, trastornos inmunol\u00f3gicos, gen\u00e9ticos, lesiones neurol\u00f3gicas y factores ambientales o t\u00f3xicos.<\/p>\n Una proporci\u00f3n importante de varones con problemas de fertilidad presentan alteraciones severas del espermograma, como es el caso de:<\/p>\n Las\u00a0microdeleciones del cromosoma<\/strong> y<\/strong> son la segunda causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente, luego del s\u00edndrome de Klinefelter, asociada a estas patolog\u00edas. La\u00a0incidencia de microdeleciones<\/strong>\u00a0es m\u00e1s<\/strong>\u00a0elevada en individuos azoosp\u00e9rmicos<\/strong>\u00a0que en aquellos individuos\u00a0oligosp\u00e9rmicos<\/strong> .<\/p>\n En este sentido, para que el semen sea considerado de calidad es importante que tenga un n\u00famero id\u00f3neo de espermatozoides y una movilidad progresiva aunado a una buena morfolog\u00eda. Vale recalcar que la movilidad o movilidad esperm\u00e1tica se determina a trav\u00e9s de una muestra de semen con astenozoospermia o astenospermia; es decir, con baja movilidad de espermatozoides. Por consiguiente, esto se refleja cuando el 40% de los espermatozoides se mueven correctamente. O bien, si el 32% de los espermatozoides lo realizan de forma progresiva.<\/p>\n Las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina pueden detectarse mediante un an\u00e1lisis de sangre, y es de mucha utilidad a la hora de ofrecer la consejer\u00eda gen\u00e9tica a la pareja.\u00a0 No todas las deleciones del cromosoma Y producen necesariamente infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (especialmente algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatog\u00e9nesis; en segundo lugar, de entre los hombres con oligospermia grave, algunos pueden engendrar ni\u00f1os sin necesidad de un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida.<\/p>\n Si se diagnostica la microdeleci\u00f3n es necesario aconsejar a la pareja en caso de iniciar un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida, porque todos todos los pacientes con una microdeleci\u00f3n, transmiten la microdeleci\u00f3n y la esterilidad a su descendencia masculina, sin embargo, no es as\u00ed con la descendencia femenina. Por otra parte, se deber\u00eda, en su momento, informar la posibilidad de ofrecer a esa descendencia masculina la criopreservaci\u00f3n de semen, dada la posibilidad de transmisi\u00f3n gen\u00e9tica y que con el paso del tiempo se descubra se descubran factores de oligospermia o azoospermia y as\u00ed poder preservar la capacidad reproductiva<\/p>\n Las zonas de microdeleciones en el cromosoma y, que componen la regi\u00f3n AZF son: AZFa, AZFb y AZFc. \u00a0La encontrada con mayor frecuencia es la AZFc, en este caso, s\u00ed es posible obtener espermatozoides mediante una biopsia testicular<\/strong>\u00a0y con ellos intentar un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida. Cuando se trata de microdeleciones AZFa y AZFb no existe posibilidad de encontrar espermatozoides y, por lo tanto,\u00a0se desaconseja la biopsia.<\/strong><\/p>\n Luego de obtener espermatozoides mediante la biopsia testicular,\u00a0 se procede a la Inyecci\u00f3n intracitoplasm\u00e1tica de espermatozoides (ICSI). Dicho procedimiento se realiza junto a un tratamiento de Fecundaci\u00f3n In Vitro<\/a> (FIV). Consiste, entonces, en un m\u00e9todo en el cual un espermatozoide se inyecta directamente en un \u00f3vulo en un laboratorio bajo la supervisi\u00f3n m\u00e9dica especializada. Este \u00f3vulo fecundado se desarrolla durante 7 d\u00edas y, una vez completado este paso, se transfiere al \u00fatero de la madre o bien se puede congelar para utilizarse en un futuro. Uno de los requerimientos que se aplica en la actualidad es que, antes de la transferencia, se realiza un Test Gen\u00e9tico Preimplantacional<\/a> (PGT) para descartar cualquier alteraci\u00f3n gen\u00e9tica o cromos\u00f3mica en los embriones. Esto es ideal para prevenir que la descendencia adquiera alguna enfermedad hereditaria al momento de la gestaci\u00f3n.<\/p>\n Razones por las que un hombre puede ser inf\u00e9rtil hay muchas. \u201cActualmente, la infertilidad masculina se considera como\u00a0una enfermedad compleja.<\/strong>\u00a0 Diversas causas o factores de riesgo pueden actuar en conjunto. Desde IVI Panam\u00e1 nos dejan algunas recomendaciones para mejorar la calidad de el esperma:<\/p>\nGen\u00e9tica e infertilidad masculina<\/h2>\n
Estructura del cromosoma Y<\/h2>\n
Estudio de la espermatog\u00e9nesis y microdeleciones del cromosoma Y<\/h2>\n
Causas de las microdeleciones del cromosoma Y:<\/h2>\n
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Diagn\u00f3stico de las microdeleciones del cromosoma y<\/h2>\n
\u00bfC\u00f3mo se puede tratar las microdeleciones del cromosoma y?<\/h2>\n
Si quiero ser padre: \u00bfC\u00f3mo puedo mejorar la calidad de mi esperma?<\/h2>\n
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