Conoce alguna de las enfermedades más raras en bebés

Por el Comité editorial de Panamá

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el firme propósito de crear conciencia en la sociedad sobre estas patologías y, sobre todo, de promover una cultura que apunte hacia mejorar el acceso a los tratamientos. Bajo estas premisas, en IVI Panamá también alineamos nuestro trabajo y compromiso para profundizar los conocimientos y soluciones dirigidas a los bebés con enfermedades raras.

La conmemoración de esta fecha se hizo por primera vez un 29 de febrero; que se considera un día “raro” tomando en cuenta el fenómeno que ocurre en los años bisiestos. Así que en este año 2021, será el próximo 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras gracias a la labor de la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) de la mano con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).

Ahora bien, vale destacar que más de la mitad de los casos que se registran de las enfermedades raras son en menores de 2 años. A esto se le añade que más del 90% de los pacientes no disponen de una atención médica especializada, ni mucho menos de un tratamiento específico. De acuerdo a EURORDIS y a Orphanet Irlanda, con la coordinación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), para el año 2019 se calculó que 300 millones de personas en el mundo padecían de una enfermedad rara.

En este sentido, se constató que las enfermedades raras afectan entre un 3,5% y un 5,9% a la población mundial. Esto se traduce a que, de una base de 7.500 millones de habitantes, se registran 260 y 440 millones de pacientes. Al analizar este escenario, tanto las federaciones, asociaciones y centros señalan que las estadísticas de las enfermedades raras obedecen a un problema de salud pública. A su vez, las instituciones antes mencionadas subrayan que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 70% se desarrollan en la infancia. En total existen más de 6.000 patologías raras.

Las 10 enfermedades raras más comunes en los bebés

Síndrome de Rett

Este síndrome tiene mayor incidencia en las niñas y se detecta en muchos casos durante el segundo año de vida. Dicha patología se origina debido a las mutaciones en el cromosoma X. Además, sus síntomas están relacionados a un retraso en la coordinación motriz, al igual que en el lenguaje.

Hemofilia

Se trata de una enfermedad hereditaria y que interfiere con la coagulación de la sangre. En estos casos la proteína en la sangre, que controla el sangrado se ve afectada. Pero viene bien aclarar que esta enfermedad no produce un sangrado abundante, sino que tal sangrado se prolonga más de lo habitual. Las mujeres no pueden padecer esta condición, pero sí la transmiten a sus hijos.

Fibrosis Quística

Este tipo de enfermedad afecta a las glándulas sudoríparas y también a las mucosas. Consiste entonces, en una enfermedad crónica y al mismo tiempo hereditaria. La función de los pulmones, el intestino, el hígado y el páncreas se ve comprometida por la acumulación y viscosidad del moco.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Esta patología se caracteriza porque los pacientes presentan movimientos involuntarios en los muslos. En otras palabras, los niños con este tipo de enfermedad realizan movimientos bruscos y muy rápidos. Incluso, también se le llama la enfermedad de los Tics.

Síndrome de Aase

La enfermedad también es hereditaria y se identifica como una alteración en la médula ósea. Dentro de la sintomatología más frecuente puede darse la anemia congénita, la aparición de malformaciones de tipo esquelético y hasta articular.

Síndrome de Moebius

Esta enfermedad rara en bebés se caracteriza cuando dos nervios craneales no se desarrollan correctamente. Es decir, este problema desencadena que los nervios encargados del parpadeo, del movimiento lateral en los ojos y hasta de las expresiones faciales no se dé. De hecho, da pie a la parálisis facial haciendo que la persona se babee, no pueda sonreír y tenga problemas de pronunciación.

Piel de Mariposa

Es una de las enfermedades raras más delicadas por sus características. Se le conoce como Epidermólisis Ampollosas hereditarias (EA), Epidermólisis bullosas (EB). Y forma parte de un grupo de enfermedades genéticas que se relacionan con una extrema fragilidad de la piel y en las mucosas, lo que origina ampollas en el cuerpo del niño. La incidencia de este síndrome es de 15 y 19 nacidos.

Enfermedad de Duchenne

Es importante destacar que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta en los varones. En este sentido, vale explicar que es un trastorno genético poco frecuente pero mortal. Uno de sus síntomas es que produce debilidad muscular progresiva desde la infancia. Pero puede agravarse hasta ocasionar la muerte cerca de los 20 años de edad debido a una insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

Entre el listado de las enfermedades raras en bebés también figura esta del tipo genético que produce el envejecimiento prematuro en los niños. En el momento del nacimiento no se puede diagnosticar de una vez la enfermedad, sino conforme pasa el tiempo. Vale mencionar que esta patología se le conoce como «la enfermedad de Benjamin Button» e inspiró la película “El curioso caso de Benjamin Button” que protagonizó el actor Brad Pitt y Cate Blanchet.

Síndrome de Leigh

De acuerdo a la prevalencia, uno de cada 36.000 bebés tienen esta condición. También se le llama encefalomielopatía necrotizante subaguda. Quiere decir que es una enfermedad neurológica progresiva que tiene características neuropatológicas específicas, a su vez, asociadas con las lesiones que se producen en el tronco cerebral y de los ganglios basales.

¿Qué puedo hacer si mi bebé tiene una enfermedad rara?

• Los padres de bebés con enfermedades raras deben tener en cuenta que lo más importante es centrarse en el diagnóstico dado por el equipo médico, y realizar la terapia correspondiente.
• Una vez comprendido este paso, deben investigar con la ayuda médica pertinente, el tipo o los tipos de genes que están afectando al niño. Además, es importante conocer las mutaciones que provocaron la enfermedad.
• Otro paso a destacar es determinar una terapia o tratamiento que funcione como paliativo a los síntomas.
• Los padres de estos niños también pueden acudir a las clínicas de fertilidad, a los centros de investigación y organizaciones que se encargan de estudiar y analizar los tratamientos más idóneos para semejantes patologías.
• En este orden, es importante que los padres no entren en un laberinto de desasosiego o desinformación. Siempre y cuando tengan en consideración buscar la ayuda oportuna según sea el caso del bebé.

La importancia del Test Genético Preimplantacional en la prevención de las enfermedades raras

Ahora bien, cabe destacar que es posible que algunas de las enfermedades raras antes mencionadas puedan ser detectadas a tiempo. Esto se da debido a que, aquellas parejas o futuras madres que estén pensando en realizar un tratamiento de reproducción asistida, tienen la posibilidad de prever un embarazo y un futuro bebé sano, a partir de lo que se conoce como Test Genético Preimplantacional. El mismo, que debe ser previamente recomendado en consulta por los médicos especialistas de nuestro centro IVI Panamá, se encarga de detectar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Esto se realiza antes de la implantación de los mismos, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Lo que es importante destacar es que este test solo detecta y previene aquellas enfermedades hereditarias y causadas por complicaciones cromosómicas, como pueden ser  la hemofilia y el síndrome de Rett, como se mencionó anteriormente.

En este sentido, desde IVI Panamá estamos comprometidos en la salud gestacional de quienes nos eligen, y también en la de sus futuros bebés. Por este motivo, es importante destacar que IVI consiguió en 2006, y por primera vez a nivel global, que una pareja portadora de linfohistiocitosis (enfermedad rara y de pronóstico grave, que afecta principalmente a niños) tuviese un bebé, gracias a la técnica de reproducción asistida de PGT.