¿Qué enfermedades detecta el PGT?

Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren a IVI son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.

Procedimiento PGT

El fin del PGT es poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia, se procede al análisis de esos preembriones permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así, el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé completamente sano.

La técnica de reproducción asistida de PGT es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Las monosomías son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se dividen en tres tipos:

1. Fase previa. En esta fase en los padres portadores se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del PGT.

2. Obtención de preembriones. Se trata de obtener los preembriones que serán objeto del diagnóstico. Deben producirse «in Vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural. Ello se debe a que no está permitida la obtención de preembriones por lavado uterino.

3. Biopsia preembrionaria. La biopsia preembrionaria se realiza el tercer día después de la fecundación, cuando elpreembrión se encuentra en estadio de 6-8 células. Consiste en extraer una o dos células del preembrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal.Una vez realizada la biopsia, los preembriones se colocan de nuevo en el incubador, donde se mantienen en cultivo hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia.
4. Diagnóstico genético y transferencia preembrionaria. La biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético. Con el resultado del análisis genético, el equipo médico del Centro decide, conjuntamente con la pareja consultante, qué preembriones van a ser transferidos.

¿Qué son los cromosomas y los genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre)

Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

• Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
• Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
• Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.