Esterilidad masculina: Microdeleciones del cromosoma Y ¿Cuál es su tratamiento?

Por el Comité editorial de Panamá

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), los problemas de infertilidad en la pareja durante la edad reproductiva suponen entre el 15% y el 30% de las estadísticas mundiales. Dicha entidad también define a la infertilidad como la incapacidad de una pareja de concebir luego de tener un año de relaciones sexuales sin utilizar un método o dispositivo que regule la fecundidad. Ahora bien, en estos casos influye tanto el factor masculino como el femenino distribuidos de la siguiente manera: la infertilidad en el hombre está representada por un 40%, mientras que el otro 40% recae en los problemas para concebir en la mujer y el 20% restante se debe a ambos. Entonces, ¿a qué se le conoce como  microdeleciones del cromosoma y y cuál es su tratamiento?

Genética e infertilidad masculina

Las causas genéticas en la infertilidad masculina representan, al menos, el 5% de los casos de los hombres que no pueden tener hijos. Este escenario ocurre cuando se diagnostica una concentración baja en los espermatozoides, así como irregularidades en el líquido seminal o el aparato reproductor. Es decir, entre un 7% y el 10% de los pacientes que tienen un esperma con menos de 5 millones de espermatozoides por ml se considera como una prueba genética anormal.

Ahora bien, en este punto es pertinente aclarar que la infertilidad masculina no tiene que ver con la masculinidad; es un problema de salud reproductiva que cada vez requiere de mayor atención por parte de los expertos. La Organización Mundial de la Salud (OMS)  establece que la infertilidad masculina se ubica en el 5° lugar de la lista de las discapacidades moderadas a severas en la población mundial que tiene menos de 60 años. En Panamá, por ejemplo, el 15% de las parejas tienen problemas para concebir, no obstante, el 30% de los casos se originan por el factor masculino.

Tomando en cuenta este panorama, desde la clínica IVI Panamá queremos enfocar nuestros esfuerzos en visibilizar cuáles son los posibles problemas de la salud reproductiva masculina a modo que deje de ser considerado un tema tabú.

Estructura del cromosoma Y

Es importante aclarar que el cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales en el hombre: uno es Y y el otro X. Mientras que en las mujeres solo está presente el X. De ambos, se puede destacar que el cromosoma Y es más pequeño así que contiene cerca de 55 genes,  alguna serie de genes específicos, están localizado en la región AZF. Cuando un varón presenta alguna alteración, daño o pérdida de un fragmento de esta región cromosómica, será diagnosticado de un factor masculino que le causa infertilidad. Está compuesto de dos brazos y un centrómero. El brazo largo recibe el nombre de de Yq y el corto Yp.

Por otro lado, el cromosoma X tiene alrededor de 900 genes. En tanto, los cromosomas sexuales llegan a determinar el sexo de la descendencia.  El cromosoma Y también tiene un determinante masculino llamado el gen SRY; cuya función es la de formar los testículos en el embrión. Esto da lugar al desarrollo de los genitales externos e internos. Entonces, si ocurre una mutación en el gen SRY se dan los genitales femeninos aunque tenga el cromosoma Y.

Estudio de la espermatogénesis y microdeleciones del cromosoma Y

El estudio de la espermatogénesis ha permitido identificar diferentes factores genéticos implicados en la esterilidad masculina, localizados en el cromosoma Y. Las microdelciones del cromosoma y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina,  se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatogénesis. El cromosoma Y contiene genes importantes para la producción de espermatozoides (espermatogénesis). La ausencia de algunos genes localizados en ciertas regiones del cromosoma Y, que se manifiestan como azoospermias y oligozoospermias severas, conduce a fallo de la espermatogénesis. A su vez, la infertilidad masculina tiene que ver con otras causas anatómicas como por ejemplo: endocrinas, infecciosas o por enfermedades de transmisión sexual, alteraciones nutricionales, disfunciones sexuales, trastornos inmunológicos, genéticos, lesiones neurológicas y factores ambientales o tóxicos.

Causas de las microdeleciones del cromosoma Y:

Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad presentan alteraciones severas del espermograma, como es el caso de:

• Azoospermia: esta patología consiste en la ausencia de los espermatozoides en la eyaculación.
• Oligozoospermia u oligospermia: esta complicación se trata del recuento de los espermatozoides cuando es menor a 15 millones/ml de eyaculado. Esta patología puede ser leve, moderada o severa.

Las microdeleciones del cromosoma y son la segunda causa genética más frecuente, luego del síndrome de Klinefelter, asociada a estas patologías. La incidencia de microdeleciones es más elevada en individuos azoospérmicos que en aquellos individuos oligospérmicos .

En este sentido, para que el semen sea considerado de calidad es importante que tenga un número idóneo de espermatozoides y una movilidad progresiva aunado a una buena morfología. Vale recalcar que la movilidad o movilidad espermática se determina a través de una muestra de semen con astenozoospermia o astenospermia; es decir, con baja movilidad de espermatozoides. Por consiguiente, esto se refleja cuando el 40% de los espermatozoides se mueven correctamente. O bien, si el 32% de los espermatozoides lo realizan de forma progresiva.

Diagnóstico de las microdeleciones del cromosoma y

Las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina pueden detectarse mediante un análisis de sangre, y es de mucha utilidad a la hora de ofrecer la consejería genética a la pareja.  No todas las deleciones del cromosoma Y producen necesariamente infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (especialmente algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatogénesis; en segundo lugar, de entre los hombres con oligospermia grave, algunos pueden engendrar niños sin necesidad de un tratamiento de reproducción asistida.

Si se diagnostica la microdeleción es necesario aconsejar a la pareja en caso de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, porque todos todos los pacientes con una microdeleción, transmiten la microdeleción y la esterilidad a su descendencia masculina, sin embargo, no es así con la descendencia femenina. Por otra parte, se debería, en su momento, informar la posibilidad de ofrecer a esa descendencia masculina la criopreservación de semen, dada la posibilidad de transmisión genética y que con el paso del tiempo se descubra se descubran factores de oligospermia o azoospermia y así poder preservar la capacidad reproductiva

¿Cómo se puede tratar las microdeleciones del cromosoma y?

Las zonas de microdeleciones en el cromosoma y, que componen la región AZF son: AZFa, AZFb y AZFc.  La encontrada con mayor frecuencia es la AZFc, en este caso, sí es posible obtener espermatozoides mediante una biopsia testicular y con ellos intentar un tratamiento de reproducción asistida. Cuando se trata de microdeleciones AZFa y AZFb no existe posibilidad de encontrar espermatozoides y, por lo tanto, se desaconseja la biopsia.

Luego de obtener espermatozoides mediante la biopsia testicular,  se procede a la Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Dicho procedimiento se realiza junto a un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Consiste, entonces, en un método en el cual un espermatozoide se inyecta directamente en un óvulo en un laboratorio bajo la supervisión médica especializada. Este óvulo fecundado se desarrolla durante 7 días y, una vez completado este paso, se transfiere al útero de la madre o bien se puede congelar para utilizarse en un futuro. Uno de los requerimientos que se aplica en la actualidad es que, antes de la transferencia, se realiza un Test Genético Preimplantacional (PGT) para descartar cualquier alteración genética o cromosómica en los embriones. Esto es ideal para prevenir que la descendencia adquiera alguna enfermedad hereditaria al momento de la gestación.

Si quiero ser padre: ¿Cómo puedo mejorar la calidad de mi esperma?

Razones por las que un hombre puede ser infértil hay muchas. “Actualmente, la infertilidad masculina se considera como una enfermedad compleja.  Diversas causas o factores de riesgo pueden actuar en conjunto. Desde IVI Panamá nos dejan algunas recomendaciones para mejorar la calidad de el esperma:

• Tener un peso estable: de acuerdo a los expertos en materia reproductiva, si se aumenta el índice de masa corporal (IMC) puede reflejarse en la disminución del recuento y el movimiento del esperma.
• Cumplir con una dieta balanceada: tener una dieta rica en frutas, verduras y legumbres antioxidantes es fundamental para equilibrar las funciones del organismo y, por ende, el rendimiento del aparato reproductor.
• Prevenir enfermedades de transmisión sexual: las enfermedades de transmisión sexual (ETS) como la clamidia o la gonorrea con fuertes causas de la infertilidad masculina. Una recomendación infalible es la utilización de los preservativos en las relaciones sexuales; en especial si no se tiene una pareja estable.
• Controlar y manejar el estrés: tener situaciones de tensión constantes afectan el funcionamiento de las hormonas que regulan el esperma. Lo ideal es saber manejar cada escenario o situación de la mejor manera buscando una posible solución sin caer en la ansiedad o el estrés. Otra idea es practicar deporte o técnicas de meditación.