TEST GENÉTICO AMPLIADO DE PORTADORES EN LA POBLACIÓN SANA

Por el Comité editorial de Panamá

El principal temor al que nos enfrentamos cuando decidimos que llegó el momento de ser padres, es tener un hijo con alguna enfermedad genética que afecte su calidad de vida. Este es un temor universal que comparten todas las personas que desean ser padres.

Existen enfermedades graves que comprometen la vida de las personas y tienen una base genética conocida. Muchos de estos trastornos son hereditarios y transmitidos a su descendencia por parejas sanas, que son portadores de un gen recesivo (un gen afectado), que pueden derivar en una enfermedad recesiva, y lo desconocen. Es importante conocer que en el 80% de los casos de enfermedades genéticas no existen antecedentes familiares. 

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA? ¿Y UNA LIGADA AL CROMOSOMA X? 

De todos nuestros genes tenemos dos copias: una que heredamos de nuestro padre y una que heredamos de nuestra madre. Las enfermedades recesivas se presentan cuando las dos copias de un gen están alteradas y no funcionan correctamente, produciendo la enfermedad. Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutación en un gen que se localiza en dicho cromosoma. Cabe destacar que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. 

¿QUÉ SIGNIFICA SER PORTADOR?

Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad a su descendencia. En la mayoría de ocasiones, los portadores son sanos, sin ningún síntoma asociado, motivo por el que suelen desconocer su estatus genético. En las enfermedades recesivas, tanto los hombres como las mujeres, pueden ser portadores sanos. Cuando en una pareja ambos miembros son portadores de la misma enfermedad recesiva, su descendencia tiene una probabilidad de 25% de que sea sano, 50% que sea portador sin síntomas y de 25% que sea enfermo. De forma distinta, en las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres, al tener dos cromosomas X, serán portadoras sanas si heredan una mutación en este cromosoma. En cambio, los varones, al solo disponer de un cromosoma X, padecerán este tipo de enfermedades si heredan la mutación de sus madres portadoras. Así pues, en las enfermedades ligadas al X se considera que las mujeres son las transmisoras, mientras que los hombres son los enfermos.

¿QUE ES UN TEST DE PORTADORES?

Es una prueba genética que puede realizarse una persona o pareja que está pensando en tener hijos, permitiéndoles determinar el riesgo de tener descendencia con una enfermedad genética. Esta prueba dará a los futuros padres información sobre si son portadores de alguna mutación genética recesiva o ligada al cromosoma X. El test genético de portadores les permitirá anticiparse y prevenir que sus hijos nazcan con alguna enfermedad hereditaria, y se ha convertido en una herramienta útil para las personas que están planeando formar una familia y desean minimizar la posibilidad que sus hijos puedan heredar alguna enfermedad genética grave. En IVI, el test de portadores se conoce como Test de Compatibilidad Genética (TCG). 

 ¿A QUIÉN VA DIRIGIDO EL TEST DE PORTADORES?

Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad hereditaria. Por este motivo, el Test de Compatibilidad Genética está recomendado a:

• Toda pareja o persona que quiera conocer su condición de portador de las enfermedades recesivas y ligadas al X más importantes, y así minimizar la probabilidad de tener un hijo enfermo.
• Pacientes en tratamiento de reproducción asistida, permitiéndoles conocer el riesgo reproductivo de enfermedad hereditaria a sus descendientes y poder así optar por mejor tratamiento en su caso.
• Pacientes que optan por una donación de gameto: ayuda a seleccionar un donante que no sea portador de las mismas enfermedades de las que pudiera ser portador o portadora la pareja que aporta el semen o el ovocito.

¿QUÉ OBJETIVO TIENE INDICAR ESTA PRUEBA GENÉTICA A UNA PERSONA SANA?

La realización del Test de Compatibilidad Genética permite MINIMIZAR EL RIESGO REPRODUCTIVO, ya que los portadores usualmente son sanos y desconocen su condición de portadores, 

Mediante la realización del Test de Compatibilidad Genética se reduce el riesgo reproductivo de 1/100 a 1/30,000 de tener descendencia afectada con alguna anomalía genética.

El Test de Compatibilidad Genética tiene como objetivo incrementar la autonomía reproductiva de los individuos y parejas proporcionándoles conocimiento en el área capaz de tomar la mejor decisión para ello.

¿QUÉ ENFERMEDADES GENÉTICAS SON ESTUDIADAS EN ESTE TEST?

El Test de Compatibilidad Genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de la persona o pareja que opta por el estudio. El Test de Compatibilidad Genética genera miles de mutaciones en más de 500 genes asociados a enfermedades genéticas. En el mismo se cubre un amplio rango de enfermedades genéticas recomendadas por los colegios médicos. Dentro de las cuales podemos mencionar las más comunes:                                              

• Anemia falciforme.
• Talasemias.
• Tay-Sachs.
• Hemofilia.
• Fibrosis quística.  
• Hemocromatosis.           
• Coroideremia.
• Atrofia muscular espinal.
• Síndrome X Frágil.
• Hipotiroidismo congénito.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Retinitis pigmentosa.
• Síndrome de Alport.

¿CÓMO SE INTERPRETA EL RESULTADO DEL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA?

Si el resultado del estudio indica que usted es portador de una enfermedad genética, la Consultoría Genética es súper importante. Por lo cual en IVI contamos con la Unidad de Genética Reproductiva para darle a nuestros pacientes la seguridad y tranquilidad que necesitan antes una situación no esperada y su sueño de tener un hijo sano. 

¿CUALES SON MIS OPCIONES SI LA PRUEBA DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA INDICA QUE TENGO UNA MUTACIÓN EN MIS GENES?

El ser portador de una mutación en nuestros genes nos crea una situación de pánico y estrés, porque todos queremos un hijo sano. El primer paso ante esta noticia no esperada es una Consulta con Genética. Luego de la misma, se establecerán las opciones de tratamiento a las que opta la pareja en cada caso, con la finalidad de evitar la transmisión de la enfermedad genética identificada. Dentro de las opciones podemos mencionar:

• Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen pueden recurrir a una fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M). Esto nos permite analizar los embriones obtenidos y elegir aquel que esté libre de la enfermedad. 
• Recurrir a una donación de gameto (ovocito o semen).
• Decidir concebir sin pruebas adicionales tras una exhaustiva Asesoría Genética
• Inclinarse por la adopción. 

En IVI Panamá nuestra prioridad es tu seguridad y tranquilidad, por lo cual podemos ofrecerte el Test de Compatibilidad Genética, acompañada de una asesoría genética por nuestra Unidad de Genética Reproductiva, y un equipo de especialistas en el campo de Medicina Reproductiva que están dispuestos a ayudarte y acompañarte en todo el proceso.