Si tengo una mutación genética, ¿Qué debo hacer para conocer los riesgos en mi descendencia y qué opciones tengo para evitarlos?

Por el Comité editorial de Panamá

Estudios de genética de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones genéticas.  Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%. La Organización de las Naciones Unidas (ONU) establece que cerca de 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad genética.

Al conocer que estamos frente a una condición médica que no podemos cambiar como es padecer o ser portador de una mutación genética, los miedos y frustraciones nos invaden, porque nuestro sueño es tener un hijo sano y libre de cualquier enfermedad, y sabes que al tener una mutación puedes ponerlos en riesgo.

Si nos enfrentamos ante esta situación es importante que acudas a un Consultoría Genética para poder aclarar todas las dudas sobre tu futura descendencia y puedan darte todas las opciones de tratamiento existente para prevenir una enfermedad en tus futuros hijos.  Desde IVI Panamá, siendo un centro especializado en medicina reproductiva, te explicamos cómo conocer los riesgos a los que puede estar expuesto tu descendencia si una mutación está presente en un individuo.

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Nosotros consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan las enfermedades genéticas, no sólo en los que las padecen, sino también en su entorno más cercano. Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores. Actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria, nos comenta la Dra. Mayka Morga, especialista en reproducción humana de IVI Panamá.

El TCG es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de una mutación genética que podrían transmitir a sus hijos. Y así conocer el riesgo de transmitir una enfermedad a su descendencia. Se realiza mediante una muestra de sangre, que identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud.

Reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades raras de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000. Además, les permitirá a las parejas anticiparse y prevenir una enfermedad en sus futuros hijos.

¿A qué personas se recomienda el test de compatibilidad genética?

Es común que las personas sean portadoras de al menos una mutación genética. Los portadores son generalmente saludables; sin embargo, corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos. El TCG se recomienda a cualquier persona que desee conocer el riesgo de transmitir trastornos hereditarios a sus hijos en especial si:

• Planean un tratamiento de reproducción asistida y/o un tratamiento con ovocitos donados
• Planean la búsqueda del embarazo por medios naturales

¿Qué es herencia genética?

La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del material genético. Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.

¿Cuáles son patrones de herencia genética y como se transmite una mutación genética a nuestra descendencia en cada uno?

Los patrones de herencia que rigen la transmisión, generación tras generación, de diferentes caracteres y son los siguientes:

Enfermedad autosómica dominante

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre/madre) afectado.

Las enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia.  Sin embargo, las mutaciones dominantes también pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación (mutación espontánea). Dentro de este grupo de enfermedad podemos mencionar: Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis, Síndrome de Marfan, Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunos tipos de hemocromatosis, algunos tipos de osteogénesis imperfecta, algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Enfermedad autosómica recesiva

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.

Las enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia afectada. Enfermedad de Tay‐Sachs, anemia falciforme, fibrosis quística, fenilcetonuria son ejemplos de este tipo de enfermedad.

Enfermedad Ligada al Cromosoma X

Las enfermedades causadas por una mutación genética ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado.

Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne, Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D), deficiencia de ornitina transcarbamilasa son ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma Y.

Si tengo una mutación genética, ¿Es importante que asista a una consultoría genética para conocer el riesgo de trasmitir una enfermedad a la descendencia?

El asesoramiento genético en medicina reproductiva es crucial y ayuda a evaluar el riesgo que se manifieste o se repita una determinada enfermedad que pueda poner en riesgo a nuestra descendencia. Sus objetivos son:

1. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

Todo esto encaminado a que puedas entender que está pasando, darte la tranquilidad ante una situación no esperada y permitirte tomar la mejor decisión en tu caso.

¿Qué puede hacer si tengo una mutación genética y deseo tener un hijo sano?

Los avances científicos nos han permitido realizar un diagnóstico genético preciso y en corto tiempo, lo que les permite a las parejas con riesgo genético de trasmitir una enfermedad a su descendencia, tomar la mejor decisión con respecto a su futuro reproductivo. Dentro de las opciones que tiene estas parejas para tener un hijo libre de una enfermedad genética podemos mencionar:

• Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es el estudio genético en embriones que permite detectar alteraciones genéticas (mutaciones) en un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica en la descendencia, cuando existe un riesgo reproductivo conocido. Para su aplicación, es necesario conocer previamente la causa genética de la enfermedad en estudio. Las enfermedades monogénicas son las enfermedades autosómicas dominante, autosómicas recesivas y ligada al cromosoma Y. El objetivo del PGT-M es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria.
• Donación de gametos: El riesgo reproductivo se establece entre los dos progenitores biológicos. Por ello es importante hacer el matching genético a través del TCG, lo que nos permitirá conocer la información genética del miembro de la pareja que aportará su gameto con él o la donante. Esto nos permitirá disminuir el riesgo genético en los hijos que resulten de una donación. Dándoles a estas parejas la seguridad de un hijo sano.

IVI cuenta tecnología de punta y profesionales capacitados para prevenir la aparición de una enfermedad genética en nuestros hijos.  Tu tranquilidad y anhelo de ser padres o madre de un hijo sano es nuestra prioridad, por la cual contamos con la Unidad de Genética Reproductiva que te dispuesta ayudarte y apoyarte durante todo este proceso en compañía de tu médico.