Test de Compatibilidad Genética reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades raras de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000  

• Con el Test de Compatibilidad Genética se reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades raras de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000
• Las pruebas genéticas estudian un total de 6.600 mutaciones relacionadas con 600 trastornos genéticos.
• En Panamá existen 500 personas diagnosticadas con una enfermedad rara

Panamá, 11 de febrero de 2020

Para que una enfermedad sea considerada como rara o poco frecuente, debe ser una afección potencialmente mortal o crónicamente debilitante y afectar a una minoría de la población. Se considera a una enfermedad rara cuando afecta menos de 200 000 personas, según la Organización Nacional para las Enfermedades Raras en los Estados Unidos (NORD).

Se estima que hay alrededor de 30 millones de personas en el mundo que padecen alguna de estas enfermedades. Hay personas que pueden padecer más de una enfermedad rara a la vez.

Las enfermedades raras generalmente exhiben un alto nivel de complejidad de los síntomas y, como resultado, con mucha frecuencia requieren tratamientos combinados especiales.

Los avances en el desarrollo de pruebas genéticas han ido evolucionando. Gracias a ello, hoy en día, se conoce la probabilidad que tiene un feto de desarrollar una enfermedad hereditaria, incluso previo al embarazo. Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) muestran que la prevalencia general de las enfermedades poco frecuentes es de aproximadamente el 1% (10 de cada 1,000 recién nacidos).

En algunas ocasiones, puede parecer que nadie en la familia ha heredado una enfermedad genética, pero puede no ser muy seguro dejar la genética al azar. Por lo tanto, en IVI Panamá aconsejamos someterse a este tipo de pruebas para disipar cualquier duda. Brindar seguridad al planificar el embarazo y prevenir enfermedades hereditarias asegurará que su embarazo termine con el nacimiento de un bebé libre de tales enfermedades.

Según la OMS existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Debido a su poca frecuencia, aún hoy en día se siguen descubriendo nuevas enfermedades.

¿Qué causa las enfermedades raras?

Existen causas diferentes de enfermedades raras.  El riesgo de padecer una de ellas depende en algunas ocasiones, del grupo étnico al que se pertenezca inclusive. Cada una de estas enfermedades presenta un cuadro clínico diferente y sus efectos a nivel de calidad de vida pueden variar de una persona a otra.

El 72 % de las enfermedades raras tienen un origen genético según NORD, causados ​​directamente por cambios en genes y/o cromosomas. En algunos casos, los cambios genéticos que causan las enfermedades raras se suceden de una generación a otra. En otros, ocurren al azar en una persona que se convierte en la primera de una familia, en ser diagnosticada.

Gracias a ese porcentaje de origen genético, en IVI Panamá, somos capaces de prevenir hasta 600 de las enfermedades poco frecuentes, mediante el Test de Compatibilidad Genética (TCG).  El TCG, es una prueba que se realiza mediante una muestra de sangre, que identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud.

El TCG, identifica la presencia de genes anómalos que ocasionan las enfermedades hereditarias. Los portadores de estas enfermedades no siempre las manifiestan, en su mayoría son personas sanas, pero cuando los dos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad.

Descendencia y enfermedades poco frecuentes

Más de la mitad de las enfermedades raras o poco frecuentes, aquejan a la población infantil.

La mayoría de las personas son portadoras de una enfermedad genética sin conocerlo: a pesar de que son portadores, no desarrollarán la enfermedad. Esto significa que, depende de si la pareja es portadora o no de una mutación en el mismo gen, su descendencia podría desarrollarla.

El heredar una enfermedad, afección o rasgo va a depender del tipo de cromosoma que se encuentre afectado, ya sea sexual o no sexual. Dependerá también de si el rasgo es dominante o recesivo. Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre.

La herencia dominante se refiere a que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto pasa, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

La herencia recesiva quiere decir, que ambos genes de un par deben ser anormales para ocasionar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética.

El papel de la reproducción asistida en la prevención de las enfermedades raras

El papel que juega la medicina reproductiva en la prevención de nacimientos de niños con enfermedades poco frecuentes dependerá de si la causa de estas enfermedades es de origen genético o no.

Aunque ya hemos dicho que no todas estas enfermedades son causadas por anomalías genéticas. La gran mayoría sí lo son.  Y es aquí donde la utilización de pruebas genéticas puede contribuir en la toma de decisiones a los futuros padres, teniendo toda la información necesaria, acerca de someterse o no a un tratamiento de reproducción asistida.  Además contribuye a eliminar el riesgo de tener bebés afectados en el caso que los padres sean portadores de mutaciones genéticas.

Enfermedades poco frecuentes y pruebas genéticas

¿Cuál es la probabilidad de que un individuo sea portador de una mutación?, y todavía más importante, ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja de ese individuo posea una mutación en el mismo gen? Existe un reto muy grande que enfrenta la medicina reproductiva y es prevenir las anomalías cromosómicas y genéticas en los embriones.

Estudios de genética de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones.  Y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%.

Si se desea conocer estos riesgos y estimar probabilidades, se hace necesario tener disponible tecnología que haga posible analizar nuestro genoma. De hecho, desde hace varios años se viene realizando, y gracias al desarrollo y evolución de plataformas de secuenciación de próxima generación han disminuido de manera drástica los costes y se ha convertido en una herramienta útil para el asesoramiento en materia genética, para futuros padres.

Enfermedades raras: Opciones luego del diagnóstico

Cuando ambos miembros de la pareja obtengan un resultado positivo con mutación en el mismo gen, tienen una probabilidad de 25% de riesgo de tener un niño con una enfermedad rara.

La reproducción asistida le brinda 2 opciones.  Una de ellas es recurrir al Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) por sus siglas en inglés). Permite conocer los embriones generados por fecundación in vitro que son afectados por una enfermedad o portador de una mutación antes de que sea implantado en el útero. Y de este modo concebir un hijo libre de enfermedades hereditarias. La otra opción es someterte a un tratamiento de reproducción asistida con gametos donados.

Por lo tanto, gracias a las nuevas tecnologías y al avance de la medicina reproductiva, es posible informar a los futuros padres con los datos necesarios para tomar decisiones informadas sobre su futuro embarazo, con el único objetivo de que logren la alegría de ser padres de un niño sano.