Cariotipo: ¿qué es y para qué sirve?

Por el Comité editorial de Panamá

Cuando una mujer o una pareja desean buscar un hijo y más aún cuando se acarrean determinados antecedentes de pérdidas de embarazo o ciertas patologías, es importante conocer el número y la estructura de los cromosomas. Ahí, en medio de dicho contexto, surge una inquietud: ¿qué es un cariotipo?

De acuerdo con el equipo de Genética de IVI Panamá la consulta ¿qué es un cariotipo? tiene dos acepciones. Por un lado, se trata de la colección de cromosomas de una persona; y por el otro de la técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de una persona.

¿Para qué sirve un cariotipo?

En el marco de un tratamiento de reproducción asistida y valiéndose de un Test Genético Preimplantacional (PGT), un cariotipo permite buscar tanto número como estructuras anormales de los cromosomas.

Por ende, una de las aplicaciones más utilizadas del cariotipo es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas relacionadas con diferentes enfermedades o trastornos genéticos como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

Sin embargo, vale mencionar que el estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que puede utilizarse en niños o adultos, también para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos.

El cariotipo es algo propio de cada especie; es decir que el patrón cromosómico de la especie humana -que es de 23 pares de cromosomas– es diferente al de otras especies.

¿En qué consiste el cariotipo?

Cuando alguien se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si los cromosomas están completos, se elabora una imagen en la que se alinean todos los cromosomas y se cuentan.

De esta manera se puede definir si esa persona tiene o no el número adecuado de cromosomas. Además, en el caso de un embarazo, la prueba sirve para mirar los cromosomas sexuales X e Y y así establecer si se trata de un niño o una niña.

El primer paso para realizar el análisis del cariotipo es tomar muestras de alguno de sus tejidos. Por lo general se toma una muestra de sangre, aunque puede hacerse también con médula ósea.

En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, que es el fluido que rodea y protege al bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. Una vez obtenida la muestra, se realiza un cultivo celular en el medio adecuado.

¿Cuándo se utiliza un cariotipo?

El estudio del cariotipo está indicado en situaciones clínicas específicas. Pensando en las áreas se utiliza en tres: oncología, prenatal y postnatal, y en todos los casos la prescripción debe realizarla un médico.

Cabe destacar que el cariotipo, incluyendo el de alta resolución, no puede detectar cualquier tipo de alteración; ya que estas siempre deben superar los 3Mb.

Respecto a lo que se puede detectar gracias al cariotipo encontramos:

• Enfermedades genéticas en el feto.
• Enfermedades genéticas en un bebé o un niño joven.
• Si algún defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede embarazada o está causando abortos espontáneos.
• Las causas de un bebé mortinato (es decir que murió al final del embarazo o en el parto).
• La presencia de algún trastorno genético que podría transmitirse de padres a hijos.

El cariotipo también es útil si lo que se busca es diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y problemas de la sangre.

Estoy embarazada, ¿por qué necesito un cariotipo?

Si una mujer está embarazada puede ser conveniente hacerle una prueba de cariotipo al feto si tiene ciertos factores de riesgo, como, por ejemplo, la edad de la madre. Aunque se sabe que la probabilidad general de defectos congénitos genéticos es baja, tiende a ser mayor en pacientes que dan a luz de los 35 años en adelante.

Asimismo, otros factores de riesgo a tener en cuenta y por los que sería esencial hacer un cariotipo son: antecedentes familiares -si la mujer embarazada, su pareja u otro de sus hijos tiene una enfermedad genética- o si la madre previamente tuvo abortos espontáneos.

Tipo de alteraciones cromosómicas detectables con el cariotipo

Llegados a este punto es importante destacar también qué tipo de alteraciones cromosómicas se pueden llegar a detectar con el cariotipo. Entre ellas están:

• Anomalías cromosómicas numéricas: por ejemplo, Trisomía, donde existe una copia adicional de un cromosoma determinado -como en el caso del síndrome de Down-; Monosomía, que es la falta de una copia de un cromosoma; o Triploidía, en la cual todos los cromosomas están triplicados, por lo que en lugar de 46 cromosomas las células presentan una dotación cromosómica de 69 cromosomas.
• Alteraciones estructurales: como deleciones y duplicaciones; translocaciones; o inversiones.

No olvides que si estás en la búsqueda de un embarazo y surgen inquietudes al respecto, en IVI Panamá estamos a tu disposición para responder todos tus interrogantes y acompañarte en este maravilloso proceso de tener un hijo.