Hemofilia y embarazo: ¿qué ocurre si tengo hemofilia

 La hemofilia es un trastorno genético poco común que se produce cuando la sangre no coagula. Esta alteración sanguínea es, en la mayoría de las ocasiones, congénita y afecta especialmente a los hombres, si bien las mujeres pueden experimentar síntomas y ser portadoras. Con un tratamiento adecuado, hemofilia y embarazo pueden llevarse a cabo con éxito eligiendo para ello distintas técnicas reproductivas.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad rara que se hereda de padres a hijos. Se origina a causa de una variación en aquellos genes necesarios para la producción de proteínas de coagulación. Estas proteínas se llaman factores de coagulación, ya que trabajan junto a las plaquetas para que el sangrado se ralentice y detenga. Por todo ello, las personas con hemofilia pueden sangrar sin motivo aparente o más de lo normal tras hacerse una herida o someterse a una cirugía. Además del riesgo de transmisión a los bebés, las posibilidades de hemorragias incontroladas dan una idea de lo que supone para las mujeres con hemofilia un embarazo.

Los síntomas más significativos son el sangrado y la aparición de hematomas, incluso sin existir lesión. Las hemorragias pueden ser externas (a través de la nariz, boca, oídos o una herida) o internas, en músculos y articulaciones, aunque también pueden originarse en órganos.

El tratamiento de la hemofilia se basa en el reemplazo del factor de coagulación específico que se encuentra reducido. En la actualidad, se ha avanzado en terapias que no contienen factores de coagulación. En caso de hemofilia y embarazo, el tratamiento debe abordarse de manera multidisciplinar.

Tipos de hemofilia

Existen tres tipos de hemofilia:

1. Hemofilia A: es el tipo más común y ocurre por mutación en los genes del factor de coagulación 8 (Factor VIII).
2. Hemofilia B: se da cuando la variación incide en el factor de coagulación 9 (Factor IX).
3. Hemofilia C: es la menos frecuente y se origina cuando la mutación afecta al factor de coagulación 11 (Factor XI).

Gravedad y diagnóstico de la hemofilia

La gravedad de síntomas de la hemofilia se considera en función de la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Es decir, cuanto más reducida sea su cantidad, mayor probabilidad de hemorragias y problemas de salud graves. Por tanto, puede clasificarse en función de la tendencia típica al sangrado, teniendo en cuenta que el nivel normal de factor VIII o IX se encuentra entre el 50%-150%.

• Severa: menos del 1% del nivel normal del factor de coagulación.
• Moderada: del 1 al 5% del nivel normal del factor de coagulación.
• Leve: más del 5% del nivel normal del factor de coagulación.

La detección de las mujeres portadoras es un objetivo fundamental, especialmente en situaciones de hemofilia y embarazo. Su diagnóstico se fundamenta en un árbol genealógico de la hemofilia, el estudio de los factores de coagulación y, de manera definitiva, el análisis de las mutaciones en los genes a través de pruebas de genética molecular.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

Tanto la hemofilia A como la B son trastornos ligados al sexo que se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X. Este cromosoma sexual se encuentra en ambos sexos y, por tanto, puede ser transmitido por ambos, si bien la diferencia está en que en las féminas existen dos copias del cromosoma (XX). Dado su carácter recesivo, para sufrir el trastorno se precisa que la mujer herede de sus progenitores ambos cromosomas sexuales con la mutación; en caso de que esta adquiera un solo cromosoma X con la mutación, será portadora.

Sobre la cuestión de quién hereda la hemofilia, tan solo es necesario que los hombres hereden un cromosoma X con la mutación para padecer esta alteración. Las mujeres, por su parte, cursarán síntomas leves o solo serán portadoras de la mutación. Aunque durante largo tiempo se ha considerado a las mujeres como meras portadoras, en la actualidad se sabe que estas también pueden presentar síntomas leves e incluso, raramente, graves. Este hecho ha dado lugar a dos nomenclaturas más aparte de las de clasificación clínica, la de las mujeres portadoras de hemofilia sintomáticas (más del 40% del factor normal de coagulación con síntomas hemorrágicos) y portadoras de hemofilia asintomáticas.

Hemofilia y embarazo  

Los hombres y mujeres con hemofilia, así como mujeres portadoras del trastorno deben obtener consejo genético antes de plantearse la maternidad. De manera previa a la gestación, se analizan ciertos parámetros que ayudan a establecer cuál es el riesgo hemorrágico tanto para la madre como para el bebé. Entre los datos recogidos, se determina con qué factores de coagulación se cuenta, así como otras cuestiones de salud que pueden suponer mayores riesgos hemorrágicos (obesidad, anemia o ferropenia).

Estas son dos cuestiones prioritarias que deben tenerse en cuanto a cómo afecta la hemofilia en el embarazo:

• Probabilidad del 50% de transmisión de la hemofilia.
• Pruebas para el diagnóstico prenatal con el fin de saber si el bebé será afectado por la hemofilia. Estas se centran en pruebas como amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (MVC), ambos con un riesgo de aborto hasta del 1%.

Sin embargo, es posible evitar la hemofilia en un embarazo. Para ello se utilizan estrategias propias de la reproducción asistida:

1. PGT o Test genético preimplantacional. Se considera la opción más adecuada en casos de alteración genética de los progenitores. En esta técnica se analizan los embriones genéticamente antes de la fecundación in vitro (FIV). De esta manera, se seleccionarán aquellos embriones libres de mutación.
2. Selección terapéutica del sexo. Si bien conocer de antemano el sexo de los embriones antes de ser transferidos al útero está prohibido en numerosos países, sí puede permitirse a fin de evitar la gestación de bebés con enfermedades graves. La elección se realiza por medio del PGT considerando estas situaciones:

• Padre con hemofilia / Madre sana: pueden tener varones libres de la enfermedad e hijas portadoras.
• Padre sano/ Madre con hemofilia: sus hijos tendrán hemofilia y sus hijas serán portadoras.

Fuentes:

• Federación Mundial de Hemofilia (2023), Mujeres y niñas con hemofilia. Federación Mundial de Hemofilia. Disponible en la web: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2350.pdf
• Haemophilia Foundation Australia (2023), El embarazo – ¿Cómo me preparo para el embarazo?, Haemophilia Foundation Australia. Disponible en la web: https://www.haemophilia.org.au/bleeding-disorders/women-with-bleeding-disorders/carrying-the-haemophilia-gene/pregnancy/#:~:text=If%20a%20pregnant%20woman%20knows,severe%20haemophilia%20than%20a%20female.