Síndrome de Klinefelter y relación con la fertilidad

Por el Comité editorial de Panamá

Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, tratamiento

La fertilidad masculina puede verse afectada por diversos síntomas, enfermedades o condiciones que pueden ser de nacimiento o ir desarrollándose a lo largo de la vida.

Por ello, es importante que, pasado un tiempo prudencial (alrededor del año desde que se está intentando conseguir un embarazo), se acuda al médico especialista si este no se produce, con el objetivo de iniciar las pruebas pertinentes para intentar solucionar la situación y descubrir su origen.

Una de las causas frecuentes que pueden condicionar la fertilidad en un varón es el síndrome de Klinefelter. En este sentido, es importante conocer qué es, qué causas lo provocan, cuáles son los síntomas que pueden aparecer y los posibles tratamientos que el médico recomendará al paciente que lo padece.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad de nacimiento, es decir, es una enfermedad genética en la que el varón nace con una alteración en los cromosomas, desarrollando dos cromosomas X y un cromosoma Y, cuando lo normal sería que el hombre tuviera, al nacer, un cromosoma X y otro Y.

Su cariotipo es de 47, XXY, pero existen ciertos casos, no muy comunes, en que la mutación cromosómica puede presentar otras variantes, como 48, XXXY o 49, XXXXY.

Si un feto desarrolla alguna de estas variantes, es poco frecuente que la gestación avance y, si lo hace, no llegará a término pues el propio cuerpo de la madre provocará un aborto espontaneo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

Antes del momento de la fecundación, el cuerpo humano, tanto femenino como masculino, trabaja para prepararse para la reproducción. Una de las primeras fases es la meiosis.

La meiosis consiste en el proceso en el que las células germinales que están ubicadas en los órganos sexuales masculinos y femeninos se separan, creando así células que hacen que cada persona seamos única. La meiosis se produce tanto en el hombre como en la mujer, y es básicamente la creación de los espermatozoides, creados en los testículos, y de los óvulos, creados en los ovarios. Este proceso da lugar a la aparición de un óvulo y de un espermatozoide con la mitad de cromosomas, conocidos como los gametos haploides.

Si todo este proceso se lleva a cabo correctamente, el futuro feto tendrá los cromosomas pertinentes para ser hombre o mujer, pero cuando la meiosis no se lleva a cabo de forma adecuada, el embrión recibirá uno o varios cromosomas de más, lo que conllevará a un desequilibrio en los cromosomas sexuales llamado síndrome de Klinefelter.

Para que se de este síndrome, no es necesario que el error se produzca en el hombre y la mujer, basta con que ocurra tan sólo en uno de ellos. Pudiendo suceder los siguiente:

• Error en la meiosis de la madre con la creación de óvulos con dos cromosomas X, cuando debería ser uno.
• Error en la meiosis del padre, con la creación de espermatozoides con cromosomas XY, cuando debería ser un cromosoma X o un cromosoma Y.

¿Cuáles son los síntomas?

El cariotipo del síndrome de Klinefelter solo puede diagnosticarse llevando a cabo pruebas específicas en laboratorio que confirmen lo que, por los síntomas que el varón presenta, se sospecha.

Y lo cierto es que es a partir de la adolescencia cuando los varones que tienen esta mutación genética empiezan a presentarlos.

Algunos de los síntomas más comunes que alertan a los médicos especialistas de que algo está pasando son:

• Falta de testosterona
• Escaso o nulo desarrollo del pene
• Sobrepeso
• Testículos con tamaño más pequeño de lo que corresponde a la edad del paciente
• Falta de vello púbico, corporal o facial
• Pechos un poco desarrollados
• Piernas demasiado largas
• Tronco muy corto
• Hombros estrechos
• Déficit de atención
• Infertilidad
• Hiperactividad
• Ansiedad
• Depresión.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter suele hacerse en la etapa de la pubertad o adolescencia, cuando empiezan a aparecer los síntomas que hemos descrito anteriormente y que no son comunes con el desarrollo para la edad del hombre.

Al detectarlos, el pediatra recomendará a los padres que lo deriven a un médico especialista, quien podrá empezar a realizar los estudios que sean necesarios y específicos para determinar cuáles son las causas que están provocando los síntomas. Pero, en algunos casos, el varón no presenta síntomas de alarma que puedan hacer sospechar que existe este síndrome, por lo que no es hasta el momento en el que ha tomado la decisión de ser padre cuando se da cuenta de su infertilidad.

Una vez se detecta que algo ocurre, las pruebas más comunes para hacer el diagnóstico son:

• Análisis de las hormonas sexuales.
• Llevar a cabo un estudio de cariotipo para poder identificar la existencia de cromosomas de más.

¿Qué tratamientos existen?

El síndrome de Klinefelter es una causa genética de origen cromosómico y, por tanto, no existe ningún tratamiento que pueda revertir dicha condición para conseguir un embarazo.

Cabe destacar que algunos varones con este síndrome tienen espermatozoides que pueden llegar a utilizarse, haciendo antes una criba de los que estén sanos para que, en caso de fecundación, el feto no desarrolle la misma condición.

En el caso de que el paciente no tenga espermatozoides sanos, se puede recurrir a la inseminación artificial con ayuda de un donante.

Y, para intentar revertir ciertos síntomas físicos, como la falta de vello o la falta de libido, algunos expertos recomiendan llevar a cabo tratamientos basados en testosterona.

El síndrome de Klinefelter es una de las causas que pueden provocar infertilidad en los varones y, en pocos casos, es posible recuperar espermatozoides sanos con los que conseguir la fecundación y garantizar que, de este modo, el futuro feto no nazca con la misma mutación cromosómica. Por ello, contar con la ayuda de expertos médicos especialistas en la reproducción asistida es fundamental. Pues ellos serán quienes valoren cada caso de forma particular y aconsejen, asesoren y acompañen a los futuros padres en todo el proceso hasta conseguir el embarazo deseado.

Fuentes:

• Delgadillo-Hernández, Mayra et al. (2020), Síndrome de Klinefelter., Semantic Scholar. https://repository.uaeh.edu.mx/revistas/index.php/tepexi/article/view/5089
• Powell-Hamilton, Nina N. (2021), Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Manual MSD. Disponible en la web:  https://www.msdmanuals.com/es/professional/authors/powell-hamilton-nina