enero 18, 2023

Anemia falciforme: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

anemia falciforme

Por el Comité editorial de Panamá

La anemia falciforme o anemia drepanocítica suele darse en personas con ascendencia africana. En la anemia de células falciformes los eritrocitos o glóbulos rojos presentan una forma anormal de la proteína que transporta el oxígeno médicamente conocida como hemoglobina. La forma anormal de esta se le denomina hemoglobina S.

En las personas con este trastorno los glóbulos rojos presentan una gran cantidad de hemoglobina S, haciendo que estos pierdan su forma —adquiriendo una parecida a la de una hoz-– y pierden flexibilidad. Las células falciformes suelen aumentar cuando existe en el cuerpo del portador una infección o cuando hay niveles bajos de oxígeno en la sangre.

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que afecta la proteína que transporta el oxígeno por el cuerpo (hemoglobina). Esta enfermedad tiene incidencia en unas veinte millones de personas alrededor del mundo. Por eso para IVI Panamá se hace esencial hablar del tema.

Los glóbulos rojos suelen ser flexibles y tienen una forma de disco, lo que les permite moverse con facilidad a través de los vasos sanguíneos. Si se presenta anemia drepanocítica, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o media luna, lo que dificulta la movilidad de estos pudiendo bloquear el flujo sanguíneo en el resto del cuerpo.

Si se bloquea el flujo de sangre en el cuerpo pueden existir derrames cerebrales, infecciones, problemas oculares y crisis de dolor.

Tipos de anemia falciforme

Anemia falciforme o hemoglobina (Hb) SS

Es cuando se heredan dos genes HbS, uno de cada padre. Esto quiere decir que cuentas con pocos glóbulos rojos, lo que puede ocasionar cansancio y debilidad.

Hemoglobina (Hb) beta-talasemia

Estas personas suelen heredar un gen de hemoglobina S y uno de beta-talasemia. Existen dos tipos de beta-talasemia, que se conocen como cero y más. Las que poseen HbS beta cero tienen una enfermedad más grave que las HbS más (+).

Enfermedad de la hemoglobina SC

El portador de anemia falciforme ha heredado un gen de hemoglobina S y otro de hemoglobina C, ambos son anormales, pero suele generar menos complicaciones en quienes la padecen.

La anemia falciforme y sus síntomas

Los síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida y pueden incluir hinchazón dolorosa de manos y pies, color amarillento de la piel y en los ojos (ictericia), y fatiga, a menudo provoca debilidad.

Las personas con anemia falciforme presentan un alto riesgo de sufrir enfermedad renal crónica y embolia pulmonar, también corren el riesgo de sufrir cáncer de riñón. Los efectos de esta enfermedad varían de acuerdo al paciente y pueden cambiar con el tiempo.

Causas de la anemia falciforme

La causa de esta enfermedad es la anomalía de un gen llamado drepanocítico. Las personas con anemia falciforme nacen con dos genes de células falciformes, provenientes uno de cada padre.

Si se nace con un solo gen de células falciformes se le conoce como rasgo de células falciformes; quienes lo poseen suelen ser personas sanas, pero pueden transmitir este gen a su descendencia creando así a un portador de anemia falciforme.

La reproducción asistida y la anemia falciforme

En IVI Panamá sabemos lo importante que es para ti formar una familia y garantizar la salud de tu descendencia, por lo que al momento de ponerte en contacto con nosotros lo primero que hacemos es hacer una de las siguientes pruebas para saber si alguno de los miembros de la pareja es portador de este gen anormal:

Electroforesis de hemoglobina. Mide los tipos de hemoglobina en la sangre que permite detectar cualquier anormalidad.

Test de compatibilidad genética. Es un análisis que permite determinar los genes alterados de una persona y estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética seria. Para llevarla a cabo se requiere una muestra de sangre de ambos progenitores.

Si ambos son portadores de anemia falciforme existe un riesgo del 25% de transmitir este gen a sus hijos, una probabilidad que puede asustar a cualquiera.

Por fortuna en IVI Panamá tenemos la tecnología necesaria para realizar el Test Genético Preimplantacional (Preimplantation Genetic Testing, PGT, por sus siglas en inglés), brindando la certeza de que tu pequeño no desarrollará anemia falciforme ni ninguna otra enfermedad genética.

El PGT

El PGT es una técnica de reproducción asistida que tiene una tasa de éxito del 99% en nuestras instalaciones.

Su principal objetivo es analizar los preembriones en un laboratorio antes de transferirse al útero materno y después de la fecundación in vitro. Esto se logra mediante una biopsia que permite detectar los pre embriones sanos de los que se encuentran afectados, de forma que podamos transferir los que se encuentren libres de anomalías, como la anemia falciforme.

El PGT solemos indicarlo en las siguientes circunstancias:

  • Personas con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas.
  • Pacientes con historia clínica de aborto recurrente.
  • Pacientes que después de varios intentos de fecundación in vitro presentan fallo de implantación.
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
  • Mujeres con edad avanzada.

Sin duda alguna IVI es una excelente opción a la hora de elegir una clínica de reproducción asistida, pues desde el inicio vemos las mejores alternativas para que puedas formar esa familia que tanto anhelas. Desde la primera consulta se busca antecedentes de enfermedades genéticas, así como los mejores métodos para que tu bebé no los padezca.

Sabemos de antemano que la decisión de formar una familia viene con cientos de miedos, por lo que dentro de nuestro equipo contamos con los mejores médicos especialistas en fertilidad, calificados para atender cualquier duda durante las consultas.

Nuestra tasa de éxito nos respalda, porque no sólo somos una clínica, somos una familia que busca crear familias tan felices como nosotros.

IVI Panamá es uno de los centros que ha logrado las mejores tasas de embarazo, ya que nueve de cada diez parejas que acuden a nosotros logran formar esa familia que llegaron buscando.

En IVI llevamos cerca de tres décadas ofreciendo las mejores técnicas de reproducción asistida gracias a las cuáles han nacido más de 250.000 niños. Y contamos con tecnología de punta para detectar a tiempo posibles anomalías en tu bebé, como lo puede ser la anemia falciforme. No esperes más para programar tu primera consulta con nosotros.

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