¿Cómo prevenir la anemia falciforme en nuestra descendencia?

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes, o simplemente anemia falciforme, es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos de la sangre. Estos contienen una molécula llamada hemoglobina, gracias a la que estas células puedes transportar oxígeno por todo nuestro cuerpo.

En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos contienen un tipo anómalo de hemoglobina.  Es llamado hemoglobina S, que les hace cambiar su forma a la de una hoz (hematíes falciformes) cuando han liberado el oxígeno.

Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y obstruyen vasos sanguíneos pequeños, provocando una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo. Además de producir una anemia congénita y hereditaria por destrucción de dichos glóbulos rojos falciformes.

Anemia falciforme en cifras

Este trastorno genético de la sangre afecta a cerca de 50 millones de personas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Panamá, al igual que muchos países de América Latina, la frecuencia de portadores y la prevalencia de enfermedad son altas. Se estima que el 6% de la población es portadora de Anemia Falciforme y otros 5% padece este trastorno.

Primeros síntomas de la anemia falciforme

Las manifestaciones clínicas asociadas a este trastorno de la hemoglobina varían de persona a persona y cambia con el tiempo. Los primeros signos y síntomas suelen aparecer alrededor de los primeros meses de vida, caracterizándose por la hinchazón de las manos y los pies. Adicionalmente se observan síntomas de anemia, como cansancio o fatiga extrema; e ictericia (color amarillento de piel y mucosas).

Al pasar el tiempo, pueden presentar complicaciones como infecciones, retraso en el crecimiento y episodios de dolor, este último cuadro es más frecuente en los adolescentes y adultos. Esta enfermedad puede comprometer el bazo, el hígado, los pulmones, el corazón, los riñones, el cerebro y los ojos. Todo esto afecta enormemente la calidad de vida de las personas que padecen esta condición.

El diagnóstico precoz de la enfermedad falciforme reduce significativamente las muertes asociadas a la enfermedad y mejora significativamente el estado del paciente, permitiendo adoptar medidas preventivas necesarias (profilaxis antibiótica y vacunación), disminuyendo su morbilidad y mortalidad. Así pues, el manejo integral por profesionales de la salud es muy importante para mejorar la calidad y expectativa de vida de las personas que la padecen.

¿Cuáles son los aspectos genéticos de la anemia falciforme?

La anemia falciforme se hereda siguiendo un patrón llamado autosómico recesivo. Dicho patrón implica que la condición afecta por igual a hombres y mujeres. Y que un individuo heredará el trastorno cuando ambas copias del gen de la hemoglobina están alteradas. Por el contrario, aquella persona que solo presente una copia del gen alterada será considerada portadora de anemia falciforme (condición también conocida como rasgo falciforme).

Toda persona portadora de rasgos falciformes debe conocer que al unirse con:

• Una pareja no portadora tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo portador y 50% de probabilidad de un hijo sano.
• Con una pareja portadora existiría una probabilidad del 25% de tener hijos sanos, 50% de tener hijos portadores igual que sus padres, y 25% de tener hijos que padezcan de anemia falciforme. Lo cual es una situación con posibilidad al 100% de prevenir.

Estas probabilidades existen en cada embarazo de la pareja, independientemente de que ya hayan tenido hijos o no con enfermedad falciforme. La Consejería Genética es vital en todos los casos de anemia falciforme y portadores en la familia.

¿Cómo puedo saber si soy portador o no?

Existen dos pruebas que nos pueden ayudar a conocer si somos portadores de esta patología, y son:

• La electroforesis de hemoglobina es una prueba que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre y permite detectar una anormalidad en la misma. Ha sido la prueba más utilizada por muchos años para diagnosticar anemia falciforme, así como otras hemoglobinopatías.
• TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA: este análisis consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave. Se necesita una muestra de sangre de ambos progenitores para llevar a cabo el análisis y encontrar o no la existencia de alguna alteración. Es una herramienta muy útil que nos permite prevenir el desarrollo de una enfermedad grave en nuestros hijos, como es la anemia falciforme.

¿Qué puedo hacer si mi pareja y yo somos portadores de la anemia falciforme?

Las parejas donde ambos miembros son portadores de anemia falciforme tienen un riesgo de un 25% de transmitir esta condición a sus hijos, lo cual se considera elevado. El temor a esta probabilidad no debe limitar sus sueños de ser padre, ya que en IVI Panamá contamos con toda la tecnología necesaria para realizar el Test Genético Preimplantacional (Preimplantation Genetic Testing, PGT por sus siglas en inglés) lo cual les da la seguridad de que su hijo no padecerá de una enfermedad genética como es la anemia falciforme.

¿Qué es el PGT?

El PGT es una técnica de reproducción asistida que tiene como objetivo poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia se procede al análisis de esos preembriones, permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y, así, poder transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé libre de la enfermedad. Y en el caso de la anemia falciforme un bebe sin esta enfermedad.

Actualmente, ningún test preimplantacional ofrece una seguridad al 100 % en la detección de alteraciones cromosómicas y genéticas. No obstante, el PGT ofrece las más altas tasas de fiabilidad de los resultados. Actualmente se sitúan en un 99 %, lo que lo convierte en la mejor alternativa para asegurar que el bebé nacerá sin enfermedades genéticas.

IVI Panamá te ayuda a prevenir la anemia falciforme en la descendencia

La anemia falciforme es una enfermedad que afecta a la población panameña. Muchas veces frena ese sueño de ser padres por el temor a que sus hijos sufran de esta terrible enfermedad tan grave.  En IVI Panamá contamos con todas las herramientas científicas de última tecnología y un equipo de profesionales altamente capacitados para ayudarlos a cumplir ese sueño de tener un hijo sano, sin ningún riesgo de enfermedad genética. Y sabemos que juntos podemos lograrlo.